冷球蛋白血癥
...ng英文:cryoglobulinemia疾病分類:皮膚性病科疾病概述:冷球蛋白血癥可分爲原發性、繼發性和家族性三種。繼發性冷球蛋白血癥常見於各種感染性疾病,自身免疫性疾病及多發性骨髓瘤、淋巴肉瘤、慢性淋巴細胞白血病等惡性腫...
疾病;皮膚性病科白癜風
...有時合併其他自身免疫病,患者血清胃壁抗體和抗甲狀腺球蛋白抗抗體均增高,血清中證實有抗黑色素抗體。自身免疫學說與白癜風的發病關係日益受到重視。許多學者注意到患者及其家族成員中合併自身免疫性疾病比率較高,...
中醫學;中醫病名;疾病羊水細胞性染色質檢查
...脫氫酶缺乏症、紅綠色盲、假肥大性肌營養不良、先天性丙種球蛋白缺乏症等。附註:(1)染色體檢查須於妊娠16~20周時取羊水標本。(2)這些先天性遺傳病的染色體有增多、缺乏、易位、倒置等數量和結構的異常,常表現爲...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;羊水檢查變形性肌張力障礙
...~40歲);隱性型起病年齡平均爲10歲,亦見於其他年齡;X連鎖遺傳型多在25~45歲起病。扭轉性肌張力不全的早期症狀多以某一限局部位的肌張力不全症狀開始,表現爲主動肌和拮抗肌同時持續性收縮,從而引起運動障礙,並使...
疾病;兒科生殖器皰疹
...合蛋白,而大部分糖蛋白則多爲γ蛋白。HSV-2蛋白合成呈連鎖調節,即α基因產物誘導β基因表達,而β基因產物(加上一種α蛋白ICOP4)反過來又可終止α基因表達,同時誘導γ基因的表達,γ基因產物則可負調節β基因的表達並且...
疾病;婦產科疾病;男科肌營養不良症
...營養不良症的遺傳研究已取得突破性進展,除肯定其爲X-連鎖隱性遺傳病外,尚發現DMD基因座是在XP21(即X染色體短臂2區1帶)上,很可能其兩個亞型DMD及BMD是等位基因XP21基因缺陷導致骨骼肌中缺乏一種特異的抗肌萎縮蛋白(Dystr...
疾病退行性視網膜劈裂症
...症手術別名:視網膜劈裂;juvenileX-linkedretinoschisis;青年X連鎖視網膜劈裂症;degenerativeretinoschisis;退行性視網膜劈裂症;X-Linkedretinoschisis;X連鎖視網膜劈裂症分類:眼科/眼病的激光手術治療/視網膜裂孔及相關疾病的治療ICD編...
手術;眼科手術;眼病的激光手術治療;視網膜裂孔及相關疾病的治療胎盤穿刺術
...異常兒。3.孕婦年齡≥35歲、男方年齡≥45歲的孕婦。4.性連鎖遺傳病,主要對某些X連鎖隱性遺傳病如血友病、進行性肥大性肌營養不良、G6PD缺乏症等可以根據染色體核型確定胎兒性別,決定去留。5.遺傳性代謝病直接測定羊水中...
醫療技術名;手術弱智
...一般智力損害相對較輕。染色體脆性部位(fragilesite)與X連鎖智力發育不足有關。在X染色體上Xq27、28出現易斷部位其表現特殊的臨牀特徵併合並輕度智力低下構成一個臨牀特殊類型稱脆X綜合徵。這是僅次於Down綜合徵的又一個由...
精神缺陷
...一般智力損害相對較輕。染色體脆性部位(fragilesite)與X連鎖智力發育不足有關。在X染色體上Xq27、28出現易斷部位其表現特殊的臨牀特徵併合並輕度智力低下構成一個臨牀特殊類型稱脆X綜合徵。這是僅次於Down綜合徵的又一個由...