頸肋畸形
...何臨牀症狀,僅在體檢中發現。頸肋畸形可併發胸廓出口綜合徵。在胸廓出口綜合徵患者中,約半數系因第7頸椎肋骨畸形或橫突過長所致,在臨牀上不僅具有相應的特點,且治療亦有異與其他原因所致者。頸肋畸形一般對症處...
骨科疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;先天性枕頸及頸椎畸形斯-裏-奧三氏綜合徵
...詳細描述本病的臨牀病理特徵,亦稱Steele-Richardson-Olszewski綜合徵,當時醫學文獻中已有73例進行性核上性麻痹(PSP)病例報告,其中屍體解剖22例,幾乎在每個大的神經疾病中心都有幾例,因此進行性核上性麻痹(PSP)並非罕見...
疾病斯-克二氏綜合徵
...濁可見於所有的雜合子和大多數的半合子。患者可表現有晶狀體前部和後部的異常,出現白內障及視網膜血管迂曲、擴張,角膜混濁、角膜漩渦狀沉積物,儘管這不影響視力或視力輕度減退,特別是女性患者70%~80%可以僅表現出...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病兩性畸形
...形:1男性外生殖器型2外生殖器似男非男3睾丸女性化綜合徵女性假兩性畸形真兩性畸形治療原則1.確定性別以年齡越小越好,一般在2-3歲即應明確性別;2.性別取向應結合社會性別、心理性別、生理性別、家長及病人本...
遺傳性運動失調性多發性神經炎
...主要臨牀表現爲視網膜色素變性,視力下降,視野縮小,晶狀體混濁等眼部表現和周圍神經損害以及小腦變性症狀等。亦可有多個內臟受損的表現。本病幼兒、少年及青年人均可發病,常於20歲前後開始。疾病描述遺傳性運動失...
疾病;神經內科顱面部綜合徵的手術矯正
...g英文:operativecorrectionofcraniofacialsyndrome手術名稱:顱面部綜合徵的手術矯正別名:顱面部綜合症的手術矯正分類:口腔科/顱面外科手術ICD編碼:02.0405概述:在顱面骨發育不良合併顱縫早閉和成骨不全時,可能發生三種不同的畸...
口腔科手術;顱面外科手術;手術穿透性角膜移植術繼發青光眼
...房炎症所致的周邊前粘連,引起房角關閉。2.瞳孔阻滯無晶狀體眼玻璃體阻塞瞳孔及炎症致瞳孔膜閉等引起的瞳孔阻滯。3.手術因素植片縫合不嚴或縫線結紮不緊緻前房形成不良或因術後角膜彎曲度變扁平,周邊前房變淺。4.長期...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;眼部手術相關性青光眼;手術顱面部綜合症的手術矯正
手術名稱:顱面部綜合徵的手術矯正別名:顱面部綜合症的手術矯正分類:口腔科/顱面外科手術ICD編碼:02.0405概述:在顱面骨發育不良合併顱縫早閉和成骨不全時,可能發生三種不同的畸形,即Crouzon綜合徵、Apert綜合綜合徵和...
手術;口腔科手術;顱面外科手術Anderson-Fabry綜合徵
...濁可見於所有的雜合子和大多數的半合子。患者可表現有晶狀體前部和後部的異常,出現白內障及視網膜血管迂曲、擴張,角膜混濁、角膜漩渦狀沉積物,儘管這不影響視力或視力輕度減退,特別是女性患者70%~80%可以僅表現出...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Sweeley-Klionsky綜合徵
...濁可見於所有的雜合子和大多數的半合子。患者可表現有晶狀體前部和後部的異常,出現白內障及視網膜血管迂曲、擴張,角膜混濁、角膜漩渦狀沉積物,儘管這不影響視力或視力輕度減退,特別是女性患者70%~80%可以僅表現出...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病