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Touraine-Solente-Gole綜合徵
...膜骨質增生症和Touraine-Solente-Gole綜合徵。原發性可能爲常染色體顯性遺傳，男性多見，常在青春期後不久發病。繼發性又稱過度增生性骨關節病，常繼發於各種慢性及惡性腫瘤性疾病，中年以後發病，以女性多見，皮膚改變不顯...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
成人皮硬化病
...素所致的一種中毒性紊亂尚有爭論，確切病因有待研究。發病機制：成人硬腫症多發生於感染性疾病之後，發病機制還不清楚。成人硬腫症的臨牀表現：大多數病例常在急性發熱性疾病後的數天至6周內開始於頸後及肩部進行性...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
家族性出血性腎炎
...存在異質性，共有3種遺傳方式，即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中，家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變，如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
成人硬腫症
...素所致的一種中毒性紊亂尚有爭論，確切病因有待研究。發病機制：成人硬腫症多發生於感染性疾病之後，發病機制還不清楚。成人硬腫症的臨牀表現：大多數病例常在急性發熱性疾病後的數天至6周內開始於頸後及肩部進行性...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
遺傳性補體缺陷病
...中，幾乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳，少數爲常染色體顯性遺傳，而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來說，補體系統的第一前端反應...
疾病 -
Catel病
...asia）又稱Catel病，是一種臨牀上少見的骨發育不良，爲常染色體顯性遺傳性疾病。有家族性，但其遺傳變異性大，即使在同一家族中表現也不同。患者一般出生時無明顯異常，2歲以後逐漸出現症狀。走路較晚，步態不穩，出現...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
持久性色素失禁症和網狀色素失禁症
...一種異型，亦是X性聯顯性遺傳。女性異常基因位於兩個X染色體之一上，屬雜合子，病變輕。而男性病例異常基因因位於單個X染色體上，是純合子，病變重，多在子宮內死亡。故本病95％見於女性，少數男性病例是自發突變所致...
疾病；皮膚性病科 -
Alzheimer病
...發於神經細胞減少尚未確定。家族性Alzheimer病（FAD）爲常染色體顯性遺傳，具有遺傳異質性，某些家族21號染色體有澱粉樣蛋白前體（APP）基因突變，有些家系FAD起病特別早，有較惡性病程，與14號染色體上跨膜蛋白早老素1基因...
疾病；神經內科 -
脫色性色素失禁症
...其患病率約爲人羣的1／8000～1／10000。有人認爲本病爲常染色體顯性遺傳，Rubin報告的一家系多例脫色性色素失禁症可支持此觀點。後在歐洲及美國人中也曾見到。症狀體徵：常起病於早年或生後不久，可持續多年。在面、軀幹...
疾病；皮膚性病科 -
動態突變
...在一些與發育有關的基因中同樣也有此現象。例如，與常染色體顯性遺傳的多趾相關的HOXDl3蛋白的N端，丙氨酸的重複數從正常的15個增加到22個以上。研究過的三個家系中分別爲22、23和25個，但編碼的密碼子可以是GCG、GCA、GCT和G...