神經節苷脂沉積病
...經內科疾病概述神經節苷脂沉積病(gangliosidosis)爲一組常染色體隱性遺傳性疾病。神經節苷脂水解代謝中不同酶的缺乏引起不同物質在神經組織中的沉積而致病。主要是嬰幼兒發病,90%見於猶太人。疾病描述神經節苷脂沉積病(gang...
疾病;神經內科短視眼
...爲21.3%和22.2%,與預期的25%相比,P>0.05。此三者均符合常染色體的隱性遺傳規律,但可受環境因素的影響使其表現程度減輕或外顯不全。高度近視者,如與表現型正常者結婚,有18%~24%的機會是與雜合子者通婚,有可能生出高度...
近視眼
...爲21.3%和22.2%,與預期的25%相比,P>0.05。此三者均符合常染色體的隱性遺傳規律,但可受環境因素的影響使其表現程度減輕或外顯不全。高度近視者,如與表現型正常者結婚,有18%~24%的機會是與雜合子者通婚,有可能生出高度...
眼科疾病;屈光;中醫學;鍼灸學α-蛋白血癥
...桃體、淋巴結、胸腺、骨髓、肝、脾、黏膜和皮膚。是常染色體隱性遺傳,發病率低。患者表現爲扁桃體增生伴橙黃色條紋和脾腫大,皮膚呈非特異性的丘疹,有時呈黃瘤樣。疾病名稱:丹吉爾病英文名稱:Tangierdisease別名:Tang...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病常染色體顯性小腦性共濟失調
...jìshītiáo疾病代碼:ICD:G11.8疾病分類:兒科疾病概述:常染色體顯性小腦性共濟失調(autosomaldominantcerebellarataxia,ADCA)種類很多。病理改變累及小腦及其傳入和傳出徑路,除有小腦神經元脫失外,也可見脊髓、腦橋、橄欖核、基底...
疾病;兒科近視
...爲21.3%和22.2%,與預期的25%相比,P>0.05。此三者均符合常染色體的隱性遺傳規律,但可受環境因素的影響使其表現程度減輕或外顯不全。高度近視者,如與表現型正常者結婚,有18%~24%的機會是與雜合子者通婚,有可能生出高度...
眼科疾病;屈光;中醫學;中醫病名;中醫眼科學;其他眼病;近視;中醫常見病;常見病方藥治療;常見病鍼灸治療;常見病耳針療法;常見病皮膚針療法脂蛋白酶缺乏症
...酯增高的脂蛋白沉積於內臟和皮膚。發病率非常低,系常染色體隱性遺傳,主要見於因腹部絞痛就診兒科的幼兒。高脂蛋白血癥Ⅰ型的臨牀表現以發疹型黃瘤最爲典型,多見於臀部、大腿、手臂、背部和麪部,也可侵及口腔黏膜...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥半乳糖血
...-4-表異構酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕見。半乳糖血症均爲常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病,雜合子者,上述半乳糖代謝的3種相關酶活性約爲正常人的1/2,而純合子者酶活性則顯著降低。控制上述3種酶的基因位點現已弄清,...
疾病;生物學;代謝科;代謝性疾病Job綜合徵
...、Buckley綜合徵等。高免疫球蛋白E綜合徵病因未明。爲常染色體顯性遺傳伴有很大的變異性,多認爲是先天性免疫缺陷綜合徵的一個分型,多見於1歲以內的嬰兒。主要特徵有:①慢性溼疹性皮炎;②反覆嚴重感染;③血清IgE明顯...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性吞噬細胞缺陷病;血液科;白細胞疾病家族性皮膚、軟骨、角膜營養不良
...íngyǎngbúliáng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:本病爲常染色體隱性遺傳,起於兒童,皮膚結節位於鼻、耳和手部,伴關節炎和角膜渾濁。組織病理和真皮內組織細胞浸潤,並侵入膠原束間,浸潤邊界不清楚。疾病描述:本病爲...
疾病;皮膚性病科