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男性青春期發育延遲
...以看成爲正常人青春發育的變異，這些青少年以後會出現完全正常的性發育，只不過較大多數人晚數年而已。全身性疾患和營養不良患者，在原發疾患得到糾正、營養獲得改善後，應該出現正常的青春發育。性腺發育不全症患者...
疾病；內分泌科 -
彈力纖維假黃瘤
...傳病，雜合體要到一定年齡才發病。一個健康子女可以是完全正常的，也可能是一個尚未發病的雜合體，要估計復發風險，就必須推定其爲雜合體的概率。在隱性遺傳病家族中，表型正常的雙親，生下正常的小孩，也不能斷定他...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
非典型黃色瘤
...傳病，雜合體要到一定年齡才發病。一個健康子女可以是完全正常的，也可能是一個尚未發病的雜合體，要估計復發風險，就必須推定其爲雜合體的概率。在隱性遺傳病家族中，表型正常的雙親，生下正常的小孩，也不能斷定他...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
瀰漫性黃斑瘤
...傳病，雜合體要到一定年齡才發病。一個健康子女可以是完全正常的，也可能是一個尚未發病的雜合體，要估計復發風險，就必須推定其爲雜合體的概率。在隱性遺傳病家族中，表型正常的雙親，生下正常的小孩，也不能斷定他...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
瀰漫性黃色斑瘤
...傳病，雜合體要到一定年齡才發病。一個健康子女可以是完全正常的，也可能是一個尚未發病的雜合體，要估計復發風險，就必須推定其爲雜合體的概率。在隱性遺傳病家族中，表型正常的雙親，生下正常的小孩，也不能斷定他...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
全身彈力纖維碎裂症
...傳病，雜合體要到一定年齡才發病。一個健康子女可以是完全正常的，也可能是一個尚未發病的雜合體，要估計復發風險，就必須推定其爲雜合體的概率。在隱性遺傳病家族中，表型正常的雙親，生下正常的小孩，也不能斷定他...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
彈性假黃瘤
...傳病，雜合體要到一定年齡才發病。一個健康子女可以是完全正常的，也可能是一個尚未發病的雜合體，要估計復發風險，就必須推定其爲雜合體的概率。在隱性遺傳病家族中，表型正常的雙親，生下正常的小孩，也不能斷定他...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
橄欖體腦橋小腦萎縮
...具臉、靜止性震顫。橄欖體腦橋小腦萎縮的發病機制尚不完全清楚。有以下相關因素：生化異常、病毒感染、基因缺陷等。隨病情發展，橄欖體腦橋小腦萎縮的併發症常見有暈厥，智能減退，思維緩慢，操作認識能力低下，運用...
疾病；神經內科；神經系統變性性疾病 -
系統性彈力纖維病
...傳病，雜合體要到一定年齡才發病。一個健康子女可以是完全正常的，也可能是一個尚未發病的雜合體，要估計復發風險，就必須推定其爲雜合體的概率。在隱性遺傳病家族中，表型正常的雙親，生下正常的小孩，也不能斷定他...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
α-貯存池病
...減少或缺如，而緻密體數量正常。α-貯存池病爲常染色體顯性遺傳。主要表現爲出血，但一般症狀較輕。DDAVP對部分患者可縮短出血時間，增強止血功能。嚴重出血患者輸注血小板有效。疾病名稱：α-貯存池病英文名稱：α-storage...
疾病；血液科；出血和血栓性疾病；血小板貯存池病