智力遲緩
...淡黃色,虹膜藍色。神經系統體徵見震顫、肌張力異常,共濟失調,腱反射亢進,甚至癱瘓,1/4患兒合併癲癇。80%腦電圖異常並且常在1歲前出現,隨年齡增長髮作減輕。不少兒童合併嚴重溼疹,尿中有特殊鼠臭味。苯丙酮尿症...
智力缺陷
...淡黃色,虹膜藍色。神經系統體徵見震顫、肌張力異常,共濟失調,腱反射亢進,甚至癱瘓,1/4患兒合併癲癇。80%腦電圖異常並且常在1歲前出現,隨年齡增長髮作減輕。不少兒童合併嚴重溼疹,尿中有特殊鼠臭味。苯丙酮尿症...
智力落後
...淡黃色,虹膜藍色。神經系統體徵見震顫、肌張力異常,共濟失調,腱反射亢進,甚至癱瘓,1/4患兒合併癲癇。80%腦電圖異常並且常在1歲前出現,隨年齡增長髮作減輕。不少兒童合併嚴重溼疹,尿中有特殊鼠臭味。苯丙酮尿症...
BSE prion
...完全失去功能。受感染的人會出現睡眠紊亂、個性改變、共濟失調、失語症、視覺喪失、肌肉萎縮、肌痙攣、進行性癡呆等症狀,並且會在發病的一年內死亡。該病有常染色體家族遺傳傾向。牛海綿狀腦病朊病毒的傳染途徑:牛...
生物學;病毒大腦發育不全
...淡黃色,虹膜藍色。神經系統體徵見震顫、肌張力異常,共濟失調,腱反射亢進,甚至癱瘓,1/4患兒合併癲癇。80%腦電圖異常並且常在1歲前出現,隨年齡增長髮作減輕。不少兒童合併嚴重溼疹,尿中有特殊鼠臭味。苯丙酮尿症...
智力低下
...淡黃色,虹膜藍色。神經系統體徵見震顫、肌張力異常,共濟失調,腱反射亢進,甚至癱瘓,1/4患兒合併癲癇。80%腦電圖異常並且常在1歲前出現,隨年齡增長髮作減輕。不少兒童合併嚴重溼疹,尿中有特殊鼠臭味。苯丙酮尿症...
精神科;疾病精神發育不全
...淡黃色,虹膜藍色。神經系統體徵見震顫、肌張力異常,共濟失調,腱反射亢進,甚至癱瘓,1/4患兒合併癲癇。80%腦電圖異常並且常在1歲前出現,隨年齡增長髮作減輕。不少兒童合併嚴重溼疹,尿中有特殊鼠臭味。苯丙酮尿症...
精神科;心理學與精神病學;疾病拔毛癖
...症的一種亞型。遺傳因素:家系研究提示拔毛癖具有家族遺傳性,拔毛癖患者一級親屬的終生患病率可達5%。基因敲除的動物模型提示,HoxB8、SAPAP3及SliTrk5與模擬拔毛行爲相關,且SAPAP3罕見基因突變與人類拔毛癖相關,但拔毛癖...
疾病;精神科;精神障礙;強迫及相關障礙;聚焦於軀體的重複行爲障礙紅斑肢痛症
...加,其皮膚潮紅、灼熱及阿司匹林治療有效,皆可能與之有關。營養不良與嚴寒氣候均是主要的誘因。毛細血管血流研究顯示這些微小血管對溫度的反應增強,形成毛細血管內壓力增加和明顯擴張。原發性紅熱肢痛症(erythermalgia)...
疾病;神經內科特殊類型偏頭痛
...視、眼球震顫、耳鳴、構音障礙、雙側肢體麻木及無力、共濟失調、意識改變、跌倒發作和黑朦等腦幹和枕葉症狀提示椎-基底動脈缺血。多見閃光、暗點、視物模糊、黑朦、視野缺損等視覺先兆,先兆症持續20-30分鐘,然後...
疾病;神經內科