Fanconi綜合徵
...代謝性併發症,如低磷血癥、低鈣血癥、高氯性代謝性酸中毒、維生素D缺乏病、骨質疏鬆、脫水、生長遲緩等;因丟失分子量小於5萬的蛋白質而產生腎小管性蛋白尿。通過對氨馬尿酸清除試驗顯示腎小管排泄功能障礙,腎小球...
疾病;腎內科;腎小管疾病格-斯二氏綜合徵
...據報道它有家族性,至今在世界範圍內已確診有24個互不相關的家族。是由Prp中某些基因變異引起,最多見的是在102密碼上亮氨酸(Leu)替代了脯氨酸(Pro),這種變異是首先被Gerstmann,Straussler及Scheinker描述,用這變異的Prp給轉...
疾病;感染內科;朊毒體感染急性及慢性酒中毒性肌病
...爲兩下肢突然出現痙攣和疼痛,乏力、水腫和壓痛。可爲全身性或侷限於一個肢體,伴腱反射減弱或消失。可有肌球蛋白尿。血清肌酸磷酸肌酶(CPK)活性增高。可導致急性腎衰、高血鉀而死亡。肌活檢示急性橫紋肌溶解。肌電...
疾病多種腎小管功能障礙性疾病
...代謝性併發症,如低磷血癥、低鈣血癥、高氯性代謝性酸中毒、維生素D缺乏病、骨質疏鬆、脫水、生長遲緩等;因丟失分子量小於5萬的蛋白質而產生腎小管性蛋白尿。通過對氨馬尿酸清除試驗顯示腎小管排泄功能障礙,腎小球...
疾病;腎內科;腎小管疾病凡科尼綜合徵
...代謝性併發症,如低磷血癥、低鈣血癥、高氯性代謝性酸中毒、維生素D缺乏病、骨質疏鬆、脫水、生長遲緩等;因丟失分子量小於5萬的蛋白質而產生腎小管性蛋白尿。通過對氨馬尿酸清除試驗顯示腎小管排泄功能障礙,腎小球...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合症
...代謝性併發症,如低磷血癥、低鈣血癥、高氯性代謝性酸中毒、維生素D缺乏病、骨質疏鬆、脫水、生長遲緩等;因丟失分子量小於5萬的蛋白質而產生腎小管性蛋白尿。通過對氨馬尿酸清除試驗顯示腎小管排泄功能障礙,腎小球...
疾病;腎內科;腎小管疾病格斯特曼綜合徵
...據報道它有家族性,至今在世界範圍內已確診有24個互不相關的家族。是由Prp中某些基因變異引起,最多見的是在102密碼上亮氨酸(Leu)替代了脯氨酸(Pro),這種變異是首先被Gerstmann,Straussler及Scheinker描述,用這變異的Prp給轉...
疾病甲溝炎
...無明顯變化,形成甲下膿腫後,因細菌毒素吸收出現全身中毒症狀時,白細胞計數和中性粒細胞明顯增高。甲溝炎的診斷:本病診斷要點:①常有刺傷或逆剝損傷史。②指(趾)甲一側或兩側近端紅腫、疼痛、壓痛,或見淺黃色...
普通外科;外科感染;中醫學;中醫病證名;鍼灸學;疾病範科尼綜合徵
...代謝性併發症,如低磷血癥、低鈣血癥、高氯性代謝性酸中毒、維生素D缺乏病、骨質疏鬆、脫水、生長遲緩等;因丟失分子量小於5萬的蛋白質而產生腎小管性蛋白尿。通過對氨馬尿酸清除試驗顯示腎小管排泄功能障礙,腎小球...
疾病Fanconi-de Toni綜合徵
...代謝性併發症,如低磷血癥、低鈣血癥、高氯性代謝性酸中毒、維生素D缺乏病、骨質疏鬆、脫水、生長遲緩等;因丟失分子量小於5萬的蛋白質而產生腎小管性蛋白尿。通過對氨馬尿酸清除試驗顯示腎小管排泄功能障礙,腎小球...
疾病;腎內科;腎小管疾病