肺組織細胞增多症
...因素參與其發病過程。最近,有學者通過對女性患者的X染色體降解過程發現,不論是局竈性病變部位的朗格漢斯細胞還是瀰漫性病變部位的朗格漢斯細胞均來源於同一個克隆,提示LCH可能與腫瘤類似是由於朗格漢斯細胞克隆增...
疾病;呼吸科;特發性間質性肺炎和其他瀰漫性肺疾病青少年青光眼
...似。疾病描述:青少年型青光眼發病與遺傳有關,部分常染色體顯性遺傳病例的治病基因已定位於染色體iq21-31。有青光眼家族史的人羣患病危險性比普通人羣要高。以下人羣易患青光眼:(1)高眼壓(2)視乳頭陷凹(3)高度...
疾病;眼科青少年及小兒卵巢腫瘤
...的核型爲46,XX,但其與宿主的核型卻存在遺傳學差異。染色體着絲粒的核異質性研究發現,女性宿主多表現爲雜合子核型,而畸胎瘤組織則多爲純合子核型。有作者對染色體末端同工酶位點進行研究卻發現,雖然畸胎瘤組織核...
疾病;婦產科色素沉着-息肉綜合徵
...病概述色素沉着-息肉綜合徵又稱Peutz-jeghers綜合徵。爲常染色體顯性遺傳疾病。疾病描述本病亦稱Peutz-Jeghers綜合徵或口周黑子病。特點是皮膚粘膜黑子伴有胃腸息肉。多數患者有家族史,本病爲常染色體顯性遺傳。有的患者表現...
疾病;皮膚性病科泛發性色素異常症
...疾病分類:皮膚性病科疾病概述:泛發性色素異常症爲常染色體顯性遺傳性皮膚病。1~2歲嬰兒開始出現許多大小形狀不等、深淺不一的色素斑。在色素沉着中可雜有形狀不規則的小片色素減退。皮損可遍及全身,以腹部最爲明...
疾病;皮膚性病科陰道平滑肌肉瘤
...期爲黏膜下小的硬結,一般無症狀,部分病人因自己摸及腫瘤而就診。腫瘤呈瀰漫性浸潤性發展,通常表現爲陰道疼痛,陰道堵塞下墜、壓迫不適感。部分可伴有陰道不規則出血或性交出血,白帶增多,爲膿性或血性分泌物,可...
疾病;婦產科乾燥綜合徵伴肺間質纖維化臨牀路徑(2016年版)
...:自免肝相關抗體譜、KL-6、抗磷脂抗體譜、血氣分析、腎小管酸化功能、溶血試驗、泌尿系彩超和磁共振檢查、HBV-DNA、HCV-RNA、PCT、C13呼氣試驗、消化內鏡檢查。(七)治療方案與藥物選擇。:1、一般治療:休息,氧療,針對...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑卵巢泡膜細胞瘤
...析,發現泡膜細胞瘤有在其他性索間質腫瘤中發現的12號染色體叄體(Trisomy12),泡膜細胞瘤還存在4號染色體叄體(Trisomy4),並認爲後者是泡膜細胞瘤的第2個腫瘤基因。病理生理1.泡膜細胞瘤(1)大體檢查:腫瘤多爲單側,雙側少見。...
疾病;婦產科肺組織細胞增生症
...因素參與其發病過程。最近,有學者通過對女性患者的X染色體降解過程發現,不論是局竈性病變部位的朗格漢斯細胞還是瀰漫性病變部位的朗格漢斯細胞均來源於同一個克隆,提示LCH可能與腫瘤類似是由於朗格漢斯細胞克隆增...
疾病;呼吸科;特發性間質性肺炎和其他瀰漫性肺疾病面正中黑子病
...面正中黑子病位於面部中心水平線上的褐黑色斑點,爲常染色體顯性遺傳病,多在一歲以內發生,結膜不受累,常與其他先天缺陷合併存在。疾病描述:本病爲罕見之綜合徵,常染色體顯性遺傳。1歲以內在面部中心水平線上出現小的...
疾病;皮膚性病科