X伴性顯性遺傳病
...easeX伴性顯性遺傳病X-linkeddominantinheritabledisease是由位於X染色體上的顯性致病基因所引起的疾病。其特點是:①不管男女,只要存在致病基因就會發病,但因女子有兩條X染色體,故女子的發病率約爲男子的兩倍。因爲沒有一條...
疾病獲得性弓形蟲病
...易感性:人類普遍易感。胎兒和幼兒對弓形蟲的易感性比成人高。在免疫抑制或免疫缺陷的病人中易感染本病。流行特徵:人弓形蟲病流行呈全球性分佈,但多爲隱性感染或原蟲攜帶者。我國各地近年調查,其感染率在0.1%—47....
生物學;寄生蟲病;弓形蟲病;感染內科;原生動物性疾病;疾病;感染科獲得性免疫缺陷綜合徵的神經系統損害
...謝產物均具有直接的致病作用。HIV-1活性的主要特點是將染色體組的RNA反轉錄成雙鏈DNA,然後移入宿主細胞核內,通過整合酶將它整合入宿主染色體中成爲長久的構築,機體無法將其清除。它可以沒有活動保持靜止,也可具有較...
疾病;神經外科;顱內感染性疾病;顱內特異性感染嬰兒家族性瀰漫性硬化
...兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差...
神經內科;脂類沉積病半乳糖腦苷類脂沉積病
...兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差...
神經內科;脂類沉積病;疾病外陰黑色棘皮症
...增厚,白甲等。1.良性黑棘皮病爲少見遺傳性皮膚病,常染色體顯性遺傳,常有家族遺傳傾向,有不同表型外顯率,於出生後或幼兒期發病。早期表現爲單側皮損,屬表皮痣,有時合併多發性黑色素細胞痣,皮損到青春期停止發...
疾病;婦產科半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積症
...兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差...
神經內科;脂類沉積病童年孤獨症
...本病與遺傳有關:①某些遺傳疾病如苯丙酮尿症、脆性X染色體綜合徵均常伴有孤獨症症狀;②有些報告指出本症患兒的同胞中有2%~6%患本症,較一般人口高50倍;③有人研究了21對孿生兒,其中單卵11對,同病者4對(36%),雙卵者1...
疾病;精神科腦組織活檢
...部浸潤麻醉,顱骨鑽孔後,切開硬腦膜,取腦皮質及其下白質一小塊。也有采取抽吸法,將針管內組織用生理鹽水沖洗,用濾紙過濾,組織塊用福爾馬林固定,然後切片和染色。近年來,隨着CT立體定向活檢的開展,本方法已很...
醫療技術名神經系統結節病
...功能障礙等症狀時,又無其他原因可以解釋,特別是年輕成人患者,臨牀應高度懷疑有神經系統結節病的可能,如有皮膚、淋巴結、肺的結節病史,更應考慮此病的可能。應進行腰穿檢查CSF,以及MRI、CT、67Ga掃描和血清血管緊張...
疾病;神經內科