先天性家族性非溶血性黃疸
...格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型,首由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病家族性進行性色素過度沉着症
...皮膚性病科疾病概述:家庭性進行性色素過度沉着症爲常染色體顯性遺傳疾病,可隨年齡增長而擴大,青春期後發展後轉緩慢,無自愈傾向,出汗正常。疾病描述:本病爲一常染色體顯性遺傳疾病,1971年Chernosky首先報告,患者...
疾病;皮膚性病科耳瘻
...側耳瘻,較少見的耳垂瘻或對耳屏瘻也由不同外顯率的常染色體顯性基因所遺傳。耳瘻在不同人種中發生率各異,在英國不列顛人種中約爲0.2%。中醫辨證分型:邪毒外襲證:耳瘻·邪毒外襲證(earfistulawithpatternofexternalassaultbypat...
疾病;皮膚性病科;中醫學;中醫耳鼻喉科學;中醫耳科;耳瘻全面性發作
...傳病約100種,如家族性黑矇性癡呆、類球狀細胞型腦白質營養不良等,以及20餘種性染色體遺傳基因缺陷綜合徵。2.正常人可因電刺激或化學刺激誘發癲癇發作正常腦具有產生髮作的解剖生理基礎,易受各種刺激觸發。一定頻率...
疾病;神經內科先天性非梗阻性非溶血性黃疸
...格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型,首由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病家族性抗維生素D佝僂病
...:家族性抗維生素D佝僂病是一種家族遺傳性疾病,呈常染色體顯性或隱性遺傳,多爲性連鎖顯性遺傳,基因在X染色體的長臂上,故男性患者只傳給女孩,而女性患者可傳給男、女孩。由於男性僅1個X染色體,腎小管功能障礙常...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病原發性視網膜色素變性
...物質從脈絡膜到視網膜的轉動,從而引起視細胞的進行性營養不良及逐漸變性和消失。這個過程已在一種有原發性視網膜色素性的RCS鼠視網膜中得到證實。至於色素上皮細胞吞噬消化功能衰竭的原因,目前還不清楚。可能與基因...
疾病先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症
...格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型,首由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病原發性家族性繼發性肥大性骨關節病
...發病。可併發關節積液,骨髓纖維化、胃腸增生性病變及染色體異常等。原發性肥大性骨關節病屬於自限性疾病,在少年及青春期活躍,至成年進入無症狀的穩定期。繼發性肥大性骨關節病又稱爲肺性肥大性骨關節病(pulmonaryHOA...
疾病;風溼科;其他類型風溼性疾病肺炎球菌腦膜炎
...多見於冬春季,以嬰幼兒及老年或有慢性病患者爲多,但成人亦非罕見。本病常繼發於肺炎或肺炎球菌敗血症的過程中,其次爲中耳炎、乳突炎及鼻竇炎等感染竈,部分患者繼發於顱腦外傷骨折之後或腦外科手術後,少數病例無...
疾病;感染內科;細菌性感染;細菌性腦膜炎