黏脂貯積症Ⅳ型
...給這種策略提供了理論和實驗依據,但至今未能真正用於人體試驗。B.基因增強(geneaugmentation或genecomplementation),在不改變缺陷基因本身的前提下,將外源有功能的基因轉移到疾病細胞或個體基因組內,使其表達以補償有病基因失...
疾病;風溼免疫科甘露糖苷貯積症
...。目前沒有其他相關內容描述。病因:遺傳基因缺陷,病人體內酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是甘露糖苷貯積症的主要病因。發病機制:甘露糖苷貯積症基本的生化異常是酸性型α-甘露糖苷酶缺陷。該基因定位在19p13.2~q12。正常時...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常家族性自主神經失調症
...特徵爲豐富多樣的有自主性、運動神經和軀體的感覺功能缺陷。自主神經功能失常,如無淚液、異常多汗、流涎、皮膚紅斑、吞嚥困難、間歇性高血壓、偶發高熱及舌部蕈狀乳頭缺失等。本病多自出生後即感覺喪失和交感神經功...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科神經系統鉤端螺旋體病
...壤或蔬菜等可引起感染,螺旋體通過皮膚粘膜破損處侵入人體,與動物組織有較多接觸機會的實驗室、屠宰場和食品加工人員易被感染。診斷檢查:MRA或DSA顯示腦動脈狹窄或閉塞,CT或MRI可見大腦半球多發性或雙側梗死竈。年輕...
疾病;神經內科週期性嗜睡-病理性飢餓症候羣
...-下丘腦-腦幹網狀結構機能受到感染,外傷以及有先天性缺陷之後,產生了輕度的潛在性病變,致使病人到了青春期後,由於機體內環境和內分泌系統功能失調,而促發了本病的發生。發作性嗜睡強食綜合徵的臨牀表現:發作性...
疾病;神經內科;睡眠障礙精液檢查
...可致生殖器官發育不良、精子生成減少、死精症等。嚴重缺陷鋅可致不育症。精漿鋅測定可作爲評價男性生育功能和診治不育症的參考指標之一。[參考值]Zn(X±s)2.4μmol/一次射精精液顯微鏡檢查:塗片檢查:精液化後充分混勻...
化驗及醫學檢查喉水腫
...。2、遺傳血管性患者血中C1脂酶抑制物(C1-INH)缺乏或功缺陷,爲染色體顯性遺傳病,常反覆作喉水腫。3、喉部急性感染、外傷、化學氣體傷等亦能引起喉粘膜水腫。4、心臟病、腎炎、肝硬化、粘膜性水腫等全身性疾病。病理...
疾病;耳鼻喉科家族性自主神經機能異常
...特徵爲豐富多樣的有自主性、運動神經和軀體的感覺功能缺陷。自主神經功能失常,如無淚液、異常多汗、流涎、皮膚紅斑、吞嚥困難、間歇性高血壓、偶發高熱及舌部蕈狀乳頭缺失等。本病多自出生後即感覺喪失和交感神經功...
神經內科;神經功能障礙性皮膚病;自主神經系統疾病;皮膚科;疾病弓形蟲病
...病(toxoplasmosis)是由剛地弓形蟲(Toxoplasmagondii)寄生於人體的有核細胞內引起的一種寄生蟲病。包括先天性弓形蟲病和獲得性弓形蟲病。主要臨牀表現輕者多爲隱性感染,重者有多器官損害的嚴重症狀。弓形蟲寄生於人體並侵...
寄生蟲病;生物學;弓形蟲病;感染內科;原生動物性疾病;疾病經皮細針肺穿刺及縱隔穿刺活檢
...體定位儀,依靠橫杆遊標金屬標記,標定肺部病竈相對於人體之橫斷面的位置(完成“上下定位”),即確定病竈所處人體的上胸部、下胸部位置(圖5.1.2-2)。(2)冠狀面定位(俗稱“前後定位”):在X線導引下向前、後方向...
化驗及醫學檢查;醫療技術名;手術