WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亞臨牀克汀病診斷
...多指(趾)或並指(趾)畸形,生殖器發育不良眼底可見色素性視網膜炎半乳糖血症遺傳性酶缺陷引起半乳糖代謝障礙(常染色體隱性遺傳)生後一段時間正常,數週至數月後餵養逐漸困難或拒食。智力發育遲緩,肝大,白內障...
中華人民共和國衛生行業標準Bourneville病
...眼球、突眼、青光眼、晶體混濁、白內障、玻璃體出血、色素性視網膜炎,視網膜出血和原發性視神經萎縮等眼部表現。此外可因顱內壓增高而發生視盤水腫和繼發性視神經萎縮。結節性硬化症的併發症:結節性硬化症常侵犯多...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經內科;神經皮膚綜合徵;疾病結節性腦硬化
...眼球、突眼、青光眼、晶體混濁、白內障、玻璃體出血、色素性視網膜炎,視網膜出血和原發性視神經萎縮等眼部表現。此外可因顱內壓增高而發生視盤水腫和繼發性視神經萎縮。結節性硬化症的併發症:結節性硬化症常侵犯多...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經皮膚綜合徵;神經內科脆性X染色體綜合徵
...力低下是與X連鎖的,因此X連鎖智力低下又稱爲Martin-Bell綜合徵。1969年Lubs首先在邏輯性智力低下患者及其女性親屬中發現了長臂具有“隨體和呈細絲狀次縊痕”的X染色體。後來,Sortherland證明細絲位位於X染色體長臂2區7帶(Xq27...
疾病結節性硬化症
...眼球、突眼、青光眼、晶體混濁、白內障、玻璃體出血、色素性視網膜炎,視網膜出血和原發性視神經萎縮等眼部表現。此外可因顱內壓增高而發生視盤水腫和繼發性視神經萎縮。結節性硬化症的併發症:結節性硬化症常侵犯多...
神經內科;神經皮膚綜合徵;皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;疾病色素失禁症
...於軀幹兩側發生蕁麻疹樣、水皰性、疣狀炎性病變,繼發色素性斑疹,常好發於軀幹、上臂及大腿。色素沉着有如撒胡椒麪或噴泉狀,損害不沿皮紋或神經分佈。色素期可歷時數年,消退後不留痕跡,或稍留淡的脫色斑。患者一...
疾病;皮膚性病科病殘兒醫學鑑定管理辦法
...性腎功能障礙,經兩年以上系統治療仍無效者。3.腎病綜合徵,有典型臨牀表現,並經化驗檢查證實,經兩年以上系統治療未能緩解或發展成爲慢性腎衰者。4.腎血管性高血壓,有高血壓爲主的症狀和體徵,經核素腎圖、腎動...
法規文件脆性X 染色體
...性X綜合徵(fragileXsyndrome,FXS)是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病。男性患者以智力低下,耳大及睾丸大爲特徵。疾病描述脆性X染色體即脆性X綜合徵(fragileXsyndrome,FXS)是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病...
疾病;兒科Hunter綜合徵
...:Hunter'ssyndrome疾病分類:皮膚性病科疾病概述:Hunter綜合徵又稱粘多糖病Ⅱ型(MPSⅡ)。可分爲重型與輕型(即MPSⅡA和MPSⅡB)。都爲X連鎖隱性遺傳,缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。都爲X連鎖隱性遺傳,缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。表...
疾病;皮膚性病科腓骨肌萎縮症
...肌萎縮伴痙攣性截癱;CMT6爲CMT伴視神經萎縮;CMT7爲CMT伴視網膜色素變性,這3種類型的連鎖基因和相應的基因產物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X連鎖顯性或隱性遺傳方式的CMT。發病機制:CMT1型和CMT3型的周圍神經病理特點相似,...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病