顱內佔位性病變
...缺失。病側原發性視神經萎縮,對側視盤水腫(Foster-Kennedy綜合徵)。(2)顳葉:①癲癎:鉤回發作:先有難聞氣味,伴鼻吸氣、舐舌嘗味及咀嚼動作,繼之以迷夢樣夢境狀態,如似曾相識症或舊事如新症,也有全身性大發作、失神...
疾病;神經內科;腫瘤科染色體異常
...色體數目異常和結構畸變3000餘種,目前已確認染色體病綜合徵100餘種,智力低下和生長髮育遲滯是染色體病的共同特徵。症狀體徵Down綜合徵(Down’ssyndrome)也稱21叄體綜合徵(trisome21syndrome)和先天愚型等。這是人類最常見的染色體...
疾病;神經內科X染色體失活
...常常也是致死的,而缺失一個X染色體,產生的異常(特納綜合徵)(見第254節)相對來說就不那麼嚴重。DNA結構DNA結構DNA(脫氧核糖核酸)是細胞的遺傳物質,存在於細胞核中的染色質上。染色質是細胞核內呈團狀、鬆散盤繞的細絲狀...
疾病女性的青春期延遲
...但已描述了某些下丘腦垂體基因的單個基因突變。Kallmann綜合徵是由於KAL基因(位於Xp22.3)突變;先天性腎上腺皮質發育不全合併HH是由於DAX1基因(爲位於X染色體基因1的劑量敏感的性反轉-先天性腎上腺皮質發育不全的關鍵區,dosage-...
疾病;內分泌科X-連鎖隱性遺傳魚鱗病
...酸酯酶缺失可發生點狀軟骨發育不良和X連鎖魚鱗病重疊綜合徵。表皮中,類固醇硫酸酯酶催化水解硫酸膽固醇。X-連鎖魚鱗病患者類固醇硫酸酯酶缺乏說明硫酸膽固醇的水解對正常脫屑是非常重要的。在老鼠中,外用硫酸膽固醇...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病alstroem 綜合徵
...ng疾病別名遺傳性先天性視網膜病,先天性黑矇,Alstroem-Olsen綜合徵,家族性黑矇性癡呆,神經節苷脂累積病疾病代碼ICD:H35.8疾病分類兒科疾病概述Alstrom綜合徵即先天性黑矇,又稱遺傳性先天性視網膜病、Alstroem-Olsen綜合徵等。屬常染...
疾病;兒科X連鎖顯性遺傳
...因位於X染色體上,其性質是顯性的,這種遺傳方式稱爲X連鎖顯性遺傳(X-linkeddominantinheritance),這種疾病稱爲X連鎖顯性遺傳病。目前所知X連鎖顯性遺傳病不足20種。由於致病基因是顯性的,並位於X染色體上,因此,不論男性...
空鞍綜合徵
拼音:kōngānzōnghézhēng英文:emptysellasyndrome概述:空鞍綜合徵(emptysellasyndrome)是指蛛網膜下腔疝入垂體窩內,使垂體受壓變形及蝶鞍擴大引起的1組綜合徵。空鞍綜合徵一詞最早於1949年由Sheehan和Summers曾用於描述產後垂體壞死...
內分泌科;下丘腦疾病;疾病空鞍綜合症
拼音:kōngānzōnghézhèng英文:emptysellasyndrome概述:空鞍綜合徵(emptysellasyndrome)是指蛛網膜下腔疝入垂體窩內,使垂體受壓變形及蝶鞍擴大引起的1組綜合徵。空鞍綜合徵一詞最早於1949年由Sheehan和Summers曾用於描述產後垂體壞死...
內分泌科;下丘腦疾病空蝶鞍綜合徵
...音:kōngdiéānzōnghézhēng英文:emptysellasyndrome概述:空鞍綜合徵(emptysellasyndrome)是指蛛網膜下腔疝入垂體窩內,使垂體受壓變形及蝶鞍擴大引起的1組綜合徵。空鞍綜合徵一詞最早於1949年由Sheehan和Summers曾用於描述產後垂體壞死...
內分泌科;下丘腦疾病;疾病