女性的青春期延遲
...另一突變,爲基因內含子1接合點突變,其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳(基因位於第7號染色體短臂上)。該患者爲單一性GH嚴重缺乏,出生後生長障礙,女性成人平均身高爲114~130cm,身材勻稱,小頭畸形,骨齡及青春發育延遲,...
疾病;內分泌科女性性早熟
...傾向,以男性較爲明顯,女孩多爲偶發性,很少見。屬常染色體隱性遺傳,家族史陽性的患兒起病較晚,病情相對較輕(男孩在7歲以後,女孩多在6歲以後),並且男孩的發生率較女孩多。一般先有乳腺發育,繼之或同時出現陰毛...
疾病;內分泌科X-連鎖高免疫球蛋白M 血癥
...X-連鎖性;前者佔全部高IgM血癥的70%;後者佔30%,包括常染色體隱性和顯性遺傳。症狀體徵1.感染隨着來自母體的抗體衰減,XHIM患兒在出生後6個月~2歲出現反覆上呼吸道感染,細菌性中耳炎和肺炎,卡氏肺囊蟲肺炎可爲本病最...
疾病;兒科顱內佔位性病變
...缺失。病側原發性視神經萎縮,對側視盤水腫(Foster-Kennedy綜合徵)。(2)顳葉:①癲癎:鉤回發作:先有難聞氣味,伴鼻吸氣、舐舌嘗味及咀嚼動作,繼之以迷夢樣夢境狀態,如似曾相識症或舊事如新症,也有全身性大發作、失神...
疾病;神經內科;腫瘤科染色體異常伴發的精神障礙
...àngài疾病代碼:ICD:F06.8疾病分類:精神科症狀體徵:性染色體異常有4種基本類型,在男性爲多1條X染色體的XXY型和多1條Y染色體的XYY型,在女性爲少1條X染色體的XO型和多1條X染色體的XXX型。其中男性XXY型和女性XO型引發的精神...
疾病;精神科WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亞臨牀克汀病診斷
...腺吸131I率升高。X線:膝、腕部均無化骨核唐氏綜合徵常染色體畸形,第21染色體爲三體性(常染色體21三體綜合徵),胚胎性腦發育障礙病智力低下。特殊面容:鼻樑平坦,鼻小,眼裂小,兩側眼角上吊,舌尖伸出口外,表情愚...
中華人民共和國衛生行業標準第三腦室腫瘤
...性慾減退、陽萎、月經不調或停經;在兒童發病者可出現性早熟。由於下丘腦與脂肪代謝有關,因此可致脂肪異常分佈而發生肥胖,有的病人出現尿崩症,當食慾中樞受侵犯時出現厭食,偶有食慾亢進者,在疾病過程中少數病人...
疾病鞍膈缺損
...乏缺乏症、尿崩症、繼發性性腺機能不全、青春期延遲,性早熟或多種垂體激素缺乏症的兒童及青少年患者,其中10.9%的患者經磁共振檢查證實有空鞍,亟應引起注意,以免空鞍綜合徵延誤診治而導致下丘腦-垂體機能減退及視力...
內分泌科;下丘腦疾病空鞍綜合徵
...乏缺乏症、尿崩症、繼發性性腺機能不全、青春期延遲,性早熟或多種垂體激素缺乏症的兒童及青少年患者,其中10.9%的患者經磁共振檢查證實有空鞍,亟應引起注意,以免空鞍綜合徵延誤診治而導致下丘腦-垂體機能減退及視力...
內分泌科;下丘腦疾病;疾病空鞍綜合症
...乏缺乏症、尿崩症、繼發性性腺機能不全、青春期延遲,性早熟或多種垂體激素缺乏症的兒童及青少年患者,其中10.9%的患者經磁共振檢查證實有空鞍,亟應引起注意,以免空鞍綜合徵延誤診治而導致下丘腦-垂體機能減退及視力...
內分泌科;下丘腦疾病