功能基因組學
拼音:gōngnéngjīyīnzǔxué英文:functionalgenomics基因組研究應該包括兩方面的內容:以全基因組測序爲目標的結構基因組學(structuralgenomics)和以基因功能鑑定爲目標的功能基因組學(functionalgenomics)。結構基因組學代表基因組分析的...
遣傳性疾病
...遺傳因素起主要作用。細胞遺傳物質的受損,主要表現爲基因突變(genemutation)和染色體畸變(chromosomalaberration)。基因突變在分子上的表現,包括基因組核苷酸順序的增加、減少或替換。因爲一個基因的長度平均僅幾個納米(...
疾病基因頻率
...īyīnpínlǜ英文:genefrequency[WS/T203—2001輸血醫學常用術語]基因頻率(genefrequency)是指在某一羣體中,某一等位基因的數目除以該基因座位上可能出現的全部等位基因總數的值。基因頻率也就是等位基因的頻率。羣體中某一特定...
輸血醫學;遺傳與基因;生物學;基因基因
...三個不同的單位。DNA分子上的一個鹼基變化可以引起基因突變,因此可以看成是一個突變子;兩個鹼基之間可以發生互換,可以看成是一個互換子;一個順反子是具有特定功能的一段核苷酸序列,作爲功能單位的基因應該是...
生物學;輸血醫學;遺傳與基因定點突變
...通過聚合酶鏈式反應(PCR)等方法向目的DNA片段(可以是基因組,也可以是質粒)中引入所需變化(通常是表徵有利方向的變化),包括鹼基的添加、刪除、點突變等。定點突變能迅速、高效的提高DNA所表達的目的蛋白的性狀及...
遺傳學基因芯片診斷技術管理規範(試行)
...xíng)爲貫徹落實《醫療技術臨牀應用管理辦法》,做好基因芯片診斷技術審覈和臨牀應用管理,保障醫療質量和醫療安全,衛生部組織制定了《基因芯片診斷技術管理規範(試行)》,2009年11月13日印發。基因芯片診斷技術管...
法規文件基因型
拼音:jīyīnxíng英文:genotype[WS/T785—2021人類白細胞抗原基因分型檢測體系技術標準]基因型(genotype)是指某一基因或一組基因的具體等位基因組合。基因型又稱遺傳型。某一生物個體全部基因組合的總稱。在雜交試驗中,專指...
詞條;基因;生物學;遺傳;基因分型脆性X 染色體
...組和擴增假說;④不穩定性前突變假說;⑤常染色體阻抑基因效應假說。Jacobs等認爲男女生殖細胞質的基因可有相同的突變頻率,均是向下傳遞。脆性X染色體患者可能是經過兩個階段基因工程突變而向下傳遞給父或母,但父或...
疾病;兒科基因互作
拼音:jīyīnhùzuò英文:interactionofgene基因互作是不同對等位基因間的相互作用。主要有以下幾種情況。(1)基因相互蜃饔貌灤宰矗喝緙謨型愣剮停≒Prr)、玫瑰型(ppRR)、胡桃型(PpRr)和單片型(pprr)。讓純種豌豆型...
基因;生物學動態突變
...ty),將不同於拷貝數改變前的基因。這不同於以往發現的基因突變。過去觀察到的基因突變體仍然有着與其上代相同的突變率,突變率是很低的,而且變動是很小的。比如,編碼血纖維原肽(400個氨基酸組成)的基因的突變率,估...