先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症
...1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚未發育成熟的血-腦脊液屏障,擴散入腦...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病糖原貯積病
...萄糖水解爲葡萄糖。主要表現:(1)空腹誘發嚴重低血糖,患兒出生後即出現低血糖,驚厥以至昏迷。長期低血糖影響腦細胞發育,智力低下,多於2歲內死亡。(2)伴酮症和乳酸性酸中毒。(3)高脂血症,臀和四肢伸面有黃色瘤。向...
疾病兒童胸膜肺母細胞瘤診療規範(2021年版)
...0.35/10萬~0.65/10萬,約佔兒童原發肺腫瘤的15%,絕大多數患兒發病年齡均6歲,12歲的兒童發病較爲少見。PPB的發病率低,臨牀表現缺乏特異性,影像學表現不典型,難以與先天性肺囊性病區分,PPB的漏診率、誤診率均較高。按病...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;腫瘤科;兒科;胸膜肺母細胞瘤腎母細胞瘤(Ⅰ-Ⅱ期)臨牀路徑(2010年版)
...物臨牀應用指導原則》(衛醫發〔2004〕285號),並結合患兒病情決定選擇。2.推薦藥物治療方案(使用《國家基本藥物》的藥物)。(八)手術日爲入院第6天。:1.麻醉方式:氣管插管全身麻醉。2.術中抗菌藥物給藥方法:靜脈...
2010年版臨牀路徑;臨牀路徑腎母細胞瘤(Ⅰ-Ⅱ期)臨牀路徑(2016年版)
...原則(2015年版)》(國衛辦醫發〔2015〕43號),並結合患兒病情決定選擇。2.推薦藥物治療方案(使用《國家基本藥物》的藥物)。(八)手術。:手術日爲入院第6天。1.麻醉方式:氣管插管全身麻醉。2.術中抗菌藥物給藥方法...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑腹膜後神經母細胞瘤(Ⅰ-Ⅱ期)臨牀路徑(2016年版)
...原則(2015年版)》(國衛辦醫發〔2015〕43號),並結合患兒病情決定選擇。2.藥物治療方案(推薦使用《國家基本藥物》的藥物)。(八)手術。:手術日爲入院第6天。1.麻醉方式:氣管插管全身麻醉。2.術中抗菌藥物給藥方法...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑埃可及柯薩奇病毒感染
...可爲病原。傳染性強,可發生流行。由於型別不同,同一患兒可多次發生。突然出現發熱、咽痛、頭痛、腹痛,咽部初起充血,繼而出現灰白色皰疹,皰疹破崩,形成黃色潰瘍。可見於扁桃體前弓,軟齶,懸雍垂及扁桃體上,但...
疾病;兒科HLHS
...形命名爲“左心發育不全綜合徵”。這類病變是1歲以內患兒中第4位(7.5%)最常見的心髒畸形。動脈導管粗大,主動脈弓及降主動脈血液均從動脈導管分流而來,發育不全的升主動脈亦接受這股血流,而且升主動脈僅成爲供應冠...
手術;心血管外科手術垂體性侏儒症
...分泌與非內分泌性疾病等。特發性生長激素缺乏性侏儒症患兒出生時身長、體重往往正常,數月後纔開始生長髮育延緩,但常不被發覺,多在2~3歲後和同齡兒童的差別愈見顯着,患者至青春期,性器官不發育,第二性徵缺如。...
疾病;內分泌科喉裂
...食管裂臨牀症狀與食管氣管瘻相似,由於唾液不能下嚥,患兒出生後口腔及咽部有大量黏稠泡沫,唾液泡沫不斷向口外溢出,似蟹吐泡沫樣。出生後喂水或餵奶時,患兒有嗆咳、青紫。喉氣管食管裂外科治療較困難。治療效果尚...
疾病;胸外科;食管疾病;食管先天性疾病