己糖激酶缺陷症
概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色體隱性遺傳疾病。1967年,Valentine等最先報道了3例,現已報道12個無親緣關係家族中的20例患者,其中1例7歲男孩爲中國血統。約有25%的患者有新生兒期高膽紅素血癥,有時甚至...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血葡萄糖-6-磷酸脫氫酶G6PD缺乏症
...ng-6-línsuāntuōqīngméiG6PDquēfázhèng葡萄糖-6-磷酸脫氫酶G6PD缺乏症G6PD缺乏症是一種遺傳性代謝缺陷,爲X伴性不完全顯性遺傳,男性發病多於女性。由於G6PD缺乏症變異型很多,臨牀表現差異極大,輕型得可無任何症狀,重型者可...
維生素D 缺乏神經病
...表現疾病代碼ICD:E55.9疾病分類神經內科疾病概述維生素D缺乏症(VitaminDdeficiency)是嬰幼兒期常見的營養缺乏性疾病,以鈣、磷代謝失常和骨骼發育障礙爲特點,稱爲維生素D缺乏性佝僂病。1.嬰兒和兒童缺乏維生素D引起維生素D缺乏...
疾病;神經內科白細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症
...及積極控制感染。疾病名稱:白細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症英文名稱:glucose-6-phosphatedehydrogenasedeficiencyinleukocyte分類:血液科白細胞疾病白細胞減少症ICD號:D72.8流行病學:發病年齡多在5歲以下。病因:白細胞中的6-磷酸脫...
疾病;血液科;白細胞疾病;白細胞減少症脯肽酶缺乏症
...:pútàiméiquēfázhèng英文:prolidasedeficiency概述:脯肽酶缺乏症(prolidasedeficiency)於1968年由Goodman等首次報道,是一種常染色體隱性遺傳性疾病。常累及皮膚、眼、耳、鼻、咽、骨關節的中樞神經系統。實驗室檢查以脯肽酶(proli...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病蛋白C系統缺乏症
...白C有抑制Va、Ⅻa及促進纖維蛋白溶解的作用。蛋白C系統缺乏症有3種:1)蛋白C缺乏症:主要症狀是靜脈血栓形成,常見於深部靜脈。本病發生率估計爲1:16000,呈常染色體顯性(或不完全顯性)遺傳,純合子嚴重,表現爲出血...
遺傳病;疾病凝血因子活性和血漿含量
...友病因子(vWF):7mg/L化驗結果意義:缺乏:①先天性因子缺乏症:Ⅷ因子先天性缺乏症(血友病A、甲型血友病、真性血友病)、Ⅸ因子先天性缺乏症(血友病B、乙型血友病)、先天性Ⅴ因子缺乏症(副血友病)、Ⅻ因子缺乏症(血友病C、...
化驗及醫學檢查四氫生物蝶呤缺乏症臨牀路徑(2016年版)
...glínchuánglùjìng(2016niánbǎn)基本信息:《四氫生物蝶呤缺乏症臨牀路徑(2016年版)》由國家衛生計生委辦公廳於2016年4月19日《國家衛生計生委辦公廳關於實施阿爾茨海默病等24個病種臨牀路徑的通知》(國衛辦醫函〔2016〕401...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑蠶豆症
拼音:cándòuzhèngG6PD缺乏症俗稱蠶豆症,全名爲葡萄糖六磷酸鹽脫氫脢缺乏症。缺乏這種酵素會使人的紅血球比較容易受到氧化劑的破壞而溶解,造成溶血的現象,因而產生臉色蒼白,容易疲倦,茶色尿,黃疸等症狀,嚴重者可...
疾病維生素A邊緣型缺乏
...ngquēfá英文:marginalvitaminAdeficiency[WS/T553—2017人羣維生素A缺乏篩查方法]定義:維生素A邊緣型缺乏(marginalvitaminAdeficiency)是指人體內維生素A水平可以維持正常生理功能,但是補充維生素A後血清(血漿)中視黃醇水平上升。參見...
營養學;臨牀營養;營養缺乏病