維生素D 依賴性佝僂病
...僂病。本病分爲兩型,Ⅰ型因腎小管上皮細胞25(OH)D3的1位羥化酶活性降低,合成1,25(OH)2D3減少所致。由於1,25(OH)2D3缺乏,以致腸道吸收鈣減少,產生低鈣血癥,刺激甲狀旁腺釋放PTH以致尿磷增多,發生類似抗維生素D佝僂病的骨骼...
疾病;腎臟內科17α羥孕酮
...9μg/L。化驗結果意義:升高:先天性腎上腺皮質增生、21-羥化酶缺乏症、11-羥化酶缺乏症。化驗取材:血液化驗方法:激素類測定化驗類別一:激素類測定化驗類別二:激素類測定參考資料:《新編臨牀檢驗與檢查手冊》、《新...
化驗及醫學檢查血漿腎素活性
...固酮症和低血鉀性鹼中毒的腎小球旁器增生綜合徵)、21-羥化酶缺乏症、原發性選擇性低醛固酮血癥、Addison病(艾迪生病)等。(2)降低:原發性醛固酮增多症、腎上腺糖皮質激素反應性酮固酮增多症、先天性17α-羥化酶缺乏症、先天...
化驗及醫學檢查孕酮(P)
...化驗結果意義:增高:先天性腎上腺皮質增生(21β-羥化酶缺乏,17β-羥化酶缺乏和11β-羥化酶缺乏等),卵巢腫瘤,葡萄胎。降低:流產,閉經-乳溢綜合徵等。化驗取材:激素化驗方法:性腺激素檢測化驗類別一...
化驗及醫學檢查膽甾醇的側鏈切斷酶系
...、胎盤等的線粒體組分中,是膽甾醇的側鏈20S和22R的位置羥化後,再將20位與22位間切斷,而生物合成娠烯醇酮的酶系。所以該酶系是由20S和22R的羥化酶和C20、C22的裂解酶所組成。三種酶都需要分子態氧和NADPH,含有P-450。可與...
生物學尿睾丸素
...:多囊卵巢綜合徵、含睾丸細胞惡性瘤等。B.腎上腺:21-羥化酶缺乏症、11β-羥化酶缺乏症。庫欣綜合徵、男性化腎上腺腫瘤等。C.特發性多毛症。D.先天性卵巢發育不全(Turner綜合徵)。E.甲狀腺功能亢進症。F.妊娠。G.使用ACTH。...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查尿睾酮
...:多囊卵巢綜合徵、含睾丸細胞惡性瘤等。B.腎上腺:21-羥化酶缺乏症、11β-羥化酶缺乏症。庫欣綜合徵、男性化腎上腺腫瘤等。C.特發性多毛症。D.先天性卵巢發育不全(Turner綜合徵)。E.甲狀腺功能亢進症。F.妊娠。G.使用ACTH。...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查氨基酸病
...種酶或尚不能肯定的某種酶活性缺乏或降低,如苯丙氨酸羥化酶的缺乏引起苯丙酮尿尿症;分支氨基酸α-酮酸脫羧酶的缺乏或降低引起楓糖漿尿病(maplesyrupurinedisease);異戊酰輔酶A脫氫酶缺乏引起的異戊酸血癥;胱硫醚合成酶...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸尿症
...種酶或尚不能肯定的某種酶活性缺乏或降低,如苯丙氨酸羥化酶的缺乏引起苯丙酮尿尿症;分支氨基酸α-酮酸脫羧酶的缺乏或降低引起楓糖漿尿病(maplesyrupurinedisease);異戊酰輔酶A脫氫酶缺乏引起的異戊酸血癥;胱硫醚合成酶...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸代謝病
...種酶或尚不能肯定的某種酶活性缺乏或降低,如苯丙氨酸羥化酶的缺乏引起苯丙酮尿尿症;分支氨基酸α-酮酸脫羧酶的缺乏或降低引起楓糖漿尿病(maplesyrupurinedisease);異戊酰輔酶A脫氫酶缺乏引起的異戊酸血癥;胱硫醚合成酶...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病