點狀骨骺發育異常
...,原因爲關節囊纖維化。②雙側先天性白內障。③短肢型侏儒,肢體近側的骨骼較遠側爲短,病變的骨骺增大。④皮膚增厚及脫髮。⑤扁臉及鼻樑凹陷。⑥智力遲鈍,有時發育不良。X線表現特徵性的可見不透光的分散的或集合...
疾病康拉迪病
...亡、女嬰發病。骨骺點狀發育不良的臨牀表現:患兒常爲侏儒,具有不相稱的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,關節強直,頸短,鼻樑扁平,上齶高,呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管系統的缺陷。皮...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良Fanconi綜合徵
...中毒;低鉀血癥;繼發性甲狀旁腺功能亢進、腎性骨病、骨畸形、骨軟化症;腎結石等。本綜合徵病因複雜,預後與根底病息息相關,如及時採取適當治療,一般預後尚好。但有些根底病無法根治,故預後不良,常因繼發感染或...
疾病;腎內科;腎小管疾病多種腎小管功能障礙性疾病
...中毒;低鉀血癥;繼發性甲狀旁腺功能亢進、腎性骨病、骨畸形、骨軟化症;腎結石等。本綜合徵病因複雜,預後與根底病息息相關,如及時採取適當治療,一般預後尚好。但有些根底病無法根治,故預後不良,常因繼發感染或...
疾病;腎內科;腎小管疾病凡科尼綜合徵
...中毒;低鉀血癥;繼發性甲狀旁腺功能亢進、腎性骨病、骨畸形、骨軟化症;腎結石等。本綜合徵病因複雜,預後與根底病息息相關,如及時採取適當治療,一般預後尚好。但有些根底病無法根治,故預後不良,常因繼發感染或...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合症
...中毒;低鉀血癥;繼發性甲狀旁腺功能亢進、腎性骨病、骨畸形、骨軟化症;腎結石等。本綜合徵病因複雜,預後與根底病息息相關,如及時採取適當治療,一般預後尚好。但有些根底病無法根治,故預後不良,常因繼發感染或...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合徵
...中毒;低鉀血癥;繼發性甲狀旁腺功能亢進、腎性骨病、骨畸形、骨軟化症;腎結石等。本綜合徵病因複雜,預後與根底病息息相關,如及時採取適當治療,一般預後尚好。但有些根底病無法根治,故預後不良,常因繼發感染或...
疾病亨納曼綜合徵
...亡、女嬰發病。骨骺點狀發育不良的臨牀表現:患兒常爲侏儒,具有不相稱的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,關節強直,頸短,鼻樑扁平,上齶高,呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管系統的缺陷。皮...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良Fanconi-de Toni綜合徵
...中毒;低鉀血癥;繼發性甲狀旁腺功能亢進、腎性骨病、骨畸形、骨軟化症;腎結石等。本綜合徵病因複雜,預後與根底病息息相關,如及時採取適當治療,一般預後尚好。但有些根底病無法根治,故預後不良,常因繼發感染或...
疾病;腎內科;腎小管疾病點狀骨骺發育不良
...亡、女嬰發病。骨骺點狀發育不良的臨牀表現:患兒常爲侏儒,具有不相稱的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,關節強直,頸短,鼻樑扁平,上齶高,呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管系統的缺陷。皮...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良