Gaucher 病
...疾病概述Gaucher病(以下簡稱GD)是由於溶酶體內β-葡糖苷酶缺乏導致葡糖苷脂代謝障礙引起的臨牀病症。本病多發於有常染色體遺傳背景的人羣。嬰兒、兒童青年成人均可發病。臨牀表現:1.血液系統表現爲無痛性肝脾增大,常有...
疾病;風溼免疫科費波瑞病
...病等,是一種罕見的遺傳性疾病。它是由於α-半乳糖苷酶缺乏,導致酰基鞘氨醇己叄糖苷積存,因而引起全身皮膚、內臟發生血管角質瘤,出現發作性疼痛、感覺異常及全身症狀,如蛋白尿、水腫、腎功能衰竭和血管異常等。症...
疾病;風溼免疫科黏脂貯積症Ⅱ型
...常所致。Strecker等(1976)發現此症病人組織細胞神經氨酸酶缺乏,可能該種酶缺乏與多種溶酶體水解酶的識別部位異常有關,如己糖苷酶、β-葡萄糖苷酸酶、β-半乳糖苷酸酶等的識別部位缺損,造成過多的中性、酸性黏多糖及黏脂...
疾病;風溼免疫科原發性高脂蛋白血癥與黃瘤增生病
...溶酶體。鑑別診斷:關節、肌腱疼痛需與其他疾病引起的關節病變相鑑別。本病發病時無上呼吸道鏈球菌感染史,免疫學檢查無異常。急性病例應與痛風相鑑別。對由於糖尿病、慢性腎功能不全、甲狀腺功能減低引起的高脂血症...
疾病;風溼免疫科黏多糖貯積症Ⅲ型
...爲A、B、C、D四型。A型是由於溶酶體乙酰肝素-N-硫酸酯酶缺乏引起;B型是由於N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶引起;C型是由於乙酰CoA-α-葡萄糖胺-N-乙酰轉移酶缺乏引起;D型是由於N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷-6-硫酸酯酶缺乏引起。上述...
疾病;風溼免疫科黃瘤
...中常含有脂質組織細胞和巨噬細胞浸潤,常伴有血脂質和其他系統的異常而出現一系列臨牀症狀,臨牀比較常見。黃色瘤多見於青壯年,女性多於男性,可有家族史,也可發生於肥胖、冠心病、飲食不當和脂代謝異常患者。一般...
疾病抗體免疫缺陷病
...(immunodeficiencydisease)是由於機體免疫功能缺陷或免疫因子缺乏所引起的疾病。也是由免疫系統先天性發育不良、後天感染或繼發性障礙導致的免疫應答異常,由一種或多種免疫缺陷引起的免疫不全綜合徵。疾病描述:免疫缺陷病(i...
疾病;風溼免疫科黃瘤病
...中常含有脂質組織細胞和巨噬細胞浸潤,常伴有血脂質和其他系統的異常而出現一系列臨牀症狀,臨牀比較常見。黃色瘤多見於青壯年,女性多於男性,可有家族史,也可發生於肥胖、冠心病、飲食不當和脂代謝異常患者。一般...
疾病脂肪纖維瘤
...中常含有脂質組織細胞和巨噬細胞浸潤,常伴有血脂質和其他系統的異常而出現一系列臨牀症狀,臨牀比較常見。黃色瘤多見於青壯年,女性多於男性,可有家族史,也可發生於肥胖、冠心病、飲食不當和脂代謝異常患者。一般...
疾病;代謝科;代謝性疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病黃瘤症
...中常含有脂質組織細胞和巨噬細胞浸潤,常伴有血脂質和其他系統的異常而出現一系列臨牀症狀,臨牀比較常見。黃色瘤多見於青壯年,女性多於男性,可有家族史,也可發生於肥胖、冠心病、飲食不當和脂代謝異常患者。一般...
疾病;代謝科;代謝性疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病