細胞遺傳學
拼音:xìbāoyíchuánxué英文:cytogeneties細胞遺傳學是遺傳學與細胞學相結合的一個遺傳學分支學科。研究對象主要是真核生物,特別是包括人類在內的高等動植物。細胞遺傳學的目的在於闡明包括染色體在內的各類細胞器在遺傳...
生物學醫學遺傳學
拼音:yīxuéyíchuánxué英文:medicalgenetics醫學遺傳學(medicalgenetics)是醫學與遺傳學相結合的一門邊緣學科,是遺傳學知識在醫學領域中的應用。而醫學遺傳學的理論和實踐又豐富和發展了遺傳學。醫學遺傳學的研究對象是人類。...
單基因遺傳病
...ānjīyīnyíchuánbìng起源於單一(對)基因的突變。單基因遺傳病的傳遞方式是按孟德爾法則(Mendelianlaw)傳至後代的。新突變所致的患者可無家族史。目前已知的單基因遺傳病有3000餘種。根據突變基因所在的位點和性狀的不同...
疾病遺傳因子
基因(gene)是遺傳的基本單位,指位於染色體上特定座位並可進行自身複製的DNA多肽片段。基因是生物遺傳物質的功能單位。現在我們通用的“基因”一詞,是由“GENE”音譯而來的。基因原稱遺傳因子,這一概念由來已久,例...
遺傳平衡定律
...例和基因型的分佈比例(頻率)世代維持恆定。這是羣體遺傳學的一個基本原則,是Hardy和Weinberg於1908年應用數學方法探討羣體中基因頻率變化所得出的結論,即遺傳平衡定律(又稱HardyWeinberg定律)。意即一個羣體符合這種狀況,...
萊伯遺傳性視神經病
概述:Leber遺傳性視神經病變(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)屬母系遺傳(maternalinheritance)或稱線粒體遺傳,由線粒體DNA11778、14484或3460等位點突變引起。它是遺傳性視神經病變的常見類型,由德國學者Leber於1871年首先報道...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病中心法則
拼音:zhōngxīnfǎzé英文:Centraldogma中心法則是現代遺傳學關於遺傳信息在覈酸與蛋白質兩類生物大分子之間傳遞的基本原理。由英國物理學家克里克於1958年首次提出並由巴爾梯摩和梯明於1970年補充修正。遺傳信息是指包含在DNA...
變異
拼音:biànyì英文:variation變異,遺傳的對應詞。一般指後代出現與親代相異的性狀的現象,即親代與子代、子代個體間性狀的相異。例如,“一母生九子,連母十個樣”生物一方面通過遺傳保持自己種類的相對穩定,構成物種...
生物學C1/C2/C3/C4缺陷
...:C1/C2/C3/C4quēxiàn疾病分類:皮膚性病科疾病概述:遺傳性補體缺陷病在補體系統的組成成分中,幾乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳,少數爲常染色體顯性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連...
疾病;皮膚性病科多基因遺傳病
...和膚色深淺,毛髮疏密等,是受多項基因決定的。多基因遺傳病是由兩對以上微效基因共同作用造成的,無顯性和隱性之分。每對基因作用較小,但有積累效應。在發病時還常受環境因素的影響,故也稱多因子遺傳(multifactoriali...
疾病