Albright遺傳性骨營養不良
...疏鬆、骨膜下骨吸收和纖維性囊性骨炎等類似甲旁亢的骨病變。血PTH、血鹼性磷酸酶和尿羥脯氨酸增高,尿鈣和磷降低。③腎反應骨抵抗型:本型少見,骨對PTH缺乏反應,骨鈣釋放減少,發生低鈣血癥和繼發性甲旁亢,腎臟對PIH...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科遺傳代謝病(肝豆狀核變性病)
...早期主要是構語困難(納喫)、動作笨拙或震顫、不自主運動、表情呆板、肌張力改變等,到晚期精神症狀更爲明顯,常有行爲異常和智能障礙,顱腦CT和MRI可顯示基底節目低密度竈,嚴重時可累及丘腦、腦幹和小腦(叄)腎臟...
疾病;兒科隱性遺傳性黃斑營養不良
...齡在6~20歲,多在15歲以前發病,男女均可得病,且雙眼病變對稱。Stargardt病目前無特殊治療方法。晚期呈永久性視力喪失。Stargardt病與遺傳因素有關,應避免近親結婚,並作好產前檢查和產前診斷。疾病名稱:Stargardt病英文名...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病遺傳性共濟失調臨牀路徑(2017年版)
...據《遺傳性共濟失調診斷與治療專家共識》,中華醫學會神經病學分會神經遺傳學組,中華神經科雜誌,2015,48(06):459-4631.緩慢發生、進展性、對稱性共濟失調。2.遺傳家族史:典型的遺傳家族史是確診的重要依據;遺傳性共...
臨牀路徑;神經內科臨牀路徑;2017年版臨牀路徑非進行性遺傳性腎炎
...。發作性的肉眼血尿常與感染有關。上呼吸道感染或劇烈運動後肉眼血尿明顯。患者通常無蛋白尿、水腫及高血壓,腎功能始終正常;也無神經性耳聾及眼異常。大多數薄腎小球基底膜病患者,包括家族性良性血尿,沒有明顯的...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性出血性毛細血管擴張症
...膜以及內臟的多發性毛細血管、或小動脈、小靜脈擴張和病變部位反覆出血爲特徵,肝臟常受累。診斷:陽性家族史、毛細血管擴張及同部位的反覆出血。由於血管壁的脆弱,臨牀上束臂試驗常陽性,並有出血時間延長。血管造...
疾病性聯遺傳性尋常魚鱗病
...蹠。天氣溫暖對本病有益。年齡與發病無關。整個兒童期病變較劇,甚至可至成年後並不減輕。這種性聯遺傳病理基因位於X染色體上,故幾乎全部見於男性,女性僅屬於攜帶者因而發病極少。但在女孩及青年婦女中可在臂及小...
疾病;皮膚性病科多發遺傳畸形性軟骨發育異常
...男性多於女性,至青春期畸形明顯,以後逐漸穩定。由於病變的多發性,難以將每個內生軟骨瘤均予治療,對無症狀者可以不予治療但應隨診觀察。對有症狀的具體部位,可以刮除病竈並植骨,對明顯的肢體畸形可以做截骨糾正...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;良性骨腫瘤;成軟骨性腫瘤;軟骨瘤遺傳性糞卟啉症
...疾病概述:遺傳性糞卟啉症:極罕見,主要爲急性腹痛及神經精神症狀。疾病描述:遺傳性糞卟啉症是罕見的一型肝性卟啉病,系常染色體顯性遺傳病。本病爲糞卟啉原Ⅲ氧化酶有缺陷,急性發作期有腹痛、嘔吐、多種神經精神...
疾病;皮膚性病科多發性遺傳畸形性軟骨發育異常
...男性多於女性,至青春期畸形明顯,以後逐漸穩定。由於病變的多發性,難以將每個內生軟骨瘤均予治療,對無症狀者可以不予治療但應隨診觀察。對有症狀的具體部位,可以刮除病竈並植骨,對明顯的肢體畸形可以做截骨糾正...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;良性骨腫瘤;成軟骨性腫瘤;軟骨瘤