-
脂蛋白腎小球病
...及全身淺表淋巴結腫大。該病是一種少見的常染色體顯性遺傳性疾病，腎臟受累的主要特徵是腎小管(尤其是遠端腎小管和髓襻)上皮細胞內大量泡沫細胞，有的時候整個小管呈泡沫變性。電鏡下遠端腎小管及髓襻上皮細胞均被大...
疾病；腎臟內科 -
錯合畸形
...嚼器官的功能日益減弱,因而產生咀嚼器官退化性縮小的遺傳性狀。3.在人類進化過程中,咀嚼器官的退化、減少呈現出不平衡現象,即肌肉居先,頜骨次之,牙齒再次之,因而頜骨容納不下所有的牙齒,導致牙量、骨量不調,出現牙齒擁...
-
特發性尿鈣增多症
...病別名特發性高鈣尿,特發性高鈣尿症,Dent病,X-性連鎖隱性遺傳性低磷酸鹽性佝僂病,X-性連鎖隱性遺傳性腎石病,特發性日本兒童小分子蛋白尿症疾病代碼ICD:N15.8疾病分類腎臟內科疾病概述特發性尿鈣增多症(idiopathichypercalciuria，IH)...
疾病；腎臟內科 -
遺傳性慢性腎炎
概述：家族性出血性腎炎（即Alport綜合徵，AS）是一種遺傳性疾病，Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道，1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系後才受到普遍重視。文獻中它被稱爲遺傳性腎炎、遺傳性進行性腎炎...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
遺傳性進行性腎炎
概述：家族性出血性腎炎（即Alport綜合徵，AS）是一種遺傳性疾病，Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道，1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系後才受到普遍重視。文獻中它被稱爲遺傳性腎炎、遺傳性進行性腎炎...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
遺傳性慢性進行性腎炎
概述：家族性出血性腎炎（即Alport綜合徵，AS）是一種遺傳性疾病，Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道，1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系後才受到普遍重視。文獻中它被稱爲遺傳性腎炎、遺傳性進行性腎炎...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
血液淨化的抗凝治療
...者的凝血共同途徑異常或血中存在抗凝物質。此時應檢測纖維蛋白原（FIB）和凝血酶時間（TT），如果FIB水平正常，則提示血中存在抗凝物質或FIB功能異常。4、血液高凝狀態外源性凝血系統、內源性凝血系統和共同途徑的各項凝...
醫療技術名 -
家族性出血性腎炎
...rome概述：家族性出血性腎炎（即Alport綜合徵，AS）是一種遺傳性疾病，Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道，1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系後才受到普遍重視。文獻中它被稱爲遺傳性腎炎、遺傳性進行性腎...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵
...ànái-luǎncháoáizōnghézhēng疾病別名乳腺癌-卵巢癌綜合徵,遺傳性乳腺癌-卵巢癌疾病代碼ICD:N99疾病分類婦產科疾病概述有遺傳性乳腺癌傾向的家族中，乳腺癌患者或其一、二級血親中有兩個或兩個以上的卵巢癌患者，則此家族屬...
疾病；婦產科 -
先天性色素缺乏
...白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性，與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、毛髮...
詞條；診療指南；罕見病診療指南；疾病；遺傳性疾病