遺傳性小腦性共濟失調
...調是所有報道的共濟失調中最多的一種。發病機理未明,病變主要累及小腦,但脊髓及顱神經也可部分受累。遺傳方式爲常染色體顯性遺傳,男女發病率無明顯差異。臨牀表現1.多在30-60歲起病,少數在少年期或70歲時...
遺傳性進行性腎炎
...漫性腎小球基底膜增厚是提示女性患者腎炎進展的特徵,感覺神經性耳聾和晶體受損也提示預後不良。表現爲進展性腎炎的女性患者直到晚年(50~75歲)仍保持有足夠的腎功能。懷孕對輕微病變患者腎臟功能無顯著影響,但可...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性高尿酸血癥
...帶者。臨牀特點是精神發育遲滯、痙攣性腦癱、舞蹈樣不自主運動及自傷行爲等。一般在出生3~4個月起病,逐漸出現細微的手足徐動或舞蹈樣不自主運動,肌張力減退,已經能抬頭的嬰兒又不會豎頭,已經有端坐能力又喪失,...
疾病;神經內科遺傳代謝病(肝豆狀核變性病)
...度不一,包括腎小球濾過率降低,腎血流量減少和腎小管病變。7、骨骼可有脫鈣,骨質軟化,患者可有膝關節或其他大關節疼痛和僵硬。8、其他心臟可有心律失常,心肌病和植物神經功能異常,繼發於肝病的內分泌變化。治療...
疾病;兒科多發性神經病
...四肢對稱性或非對稱性下運動神經元性癱瘓、感覺障礙和自主神經功能障礙。多發性神經病包括中毒性周圍神經病、代謝性周圍神經病、免疫介導性周圍神經病、遺傳性周圍神經病等。多發性神經病多發於青壯年及兒童,男性略...
疾病;神經系統疾病;多發性周圍神經病;周圍神經疾病;神經內科脊髓壓迫
...趾)甲失去光澤、增厚和脫落。關節呈強直狀態。(5)自主神經功能障礙:脊髓胸1~腰2的灰質側角內有交感神經細胞,在骶段內則有副交感神經細胞。當受壓時或與高級中樞失去聯繫時,出現多汗、無汗、血管舒縮和立毛反射...
疾病;神經內科;脊髓疾病脊髓壓迫症
...趾)甲失去光澤、增厚和脫落。關節呈強直狀態。(5)自主神經功能障礙:脊髓胸1~腰2的灰質側角內有交感神經細胞,在骶段內則有副交感神經細胞。當受壓時或與高級中樞失去聯繫時,出現多汗、無汗、血管舒縮和立毛反射...
神經內科;脊髓疾病;疾病營養障礙性多發性神經病
...,以四肢遠端對稱性感覺障礙、下運動神經元癱瘓和(或)自主神經障礙爲特徵。多數患者症狀明顯,主訴無力、感覺異常和疼痛,通常起病隱襲、進展緩慢,偶在數天內迅速加重。症狀多始於肢體遠端,不經治療可緩慢累及近端...
疾病;神經內科單癱
...即呈弛緩性癱瘓。肌肉萎縮明顯,腱反射減低或消失,有感覺障礙、疼痛、血管運動障礙及營養障礙等症狀和體徵。1.前根或前角細胞病變癱瘓呈節段性。單純前角的病變無感覺障礙,急性者爲急性灰質炎,慢性者爲進行性脊肌...
疾病隱性遺傳性黃斑營養不良
...齡在6~20歲,多在15歲以前發病,男女均可得病,且雙眼病變對稱。Stargardt病目前無特殊治療方法。晚期呈永久性視力喪失。Stargardt病與遺傳因素有關,應避免近親結婚,並作好產前檢查和產前診斷。疾病名稱:Stargardt病英文名...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病