遺傳性並指症
...,且常與漏斗胸、脊柱側彎及眼瞼下垂相伴發。有一家庭病例中曾發現本病與氨基甲磺酸尿症相伴發。症狀體徵:本病常起於兒童期,波及小指,有時波及無名指和中指,引起近端指間關節持久性屈曲。並且不侵及掌指關節及掌...
疾病;皮膚性病科遺傳性糞卟啉症
...精神障礙,類似AIP和變異性卟啉症,藥物可以誘發,一些病例的光感性皮損與PCT和變異性卟啉症不能區別,發作期尿含大量糞卟啉Ⅲ,PBG和ALA亦升高,糞中糞卟啉Ⅲ持續增加。症狀體徵:急性發作期有腹痛、嘔吐、多種神經精神...
疾病;皮膚性病科變形性肌張力障礙
...眠減少,Ⅱ期睡眠時腦電圖紡錘電壓增高。近來發現有的病例黑質紋狀體對多巴的攝取減低。3.遺傳方式遺傳性肌張力不全的遺傳方式各不相同,各有其臨牀特點,常染色體顯性遺傳性肌張力不全,伴不同程度的外顯率,以往認...
疾病;兒科Stargardt病
...峯與暗谷比值(LP/DT)正常或下降(圖5)。實驗室檢查:遺傳學檢查。輔助檢查:眼底熒光血管造影:熒光血管造影對眼底未見改變的早期病例診斷很有幫助。此時往往可以見到中央區色素上皮早期萎縮的斑點狀透見熒光。此外...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病斯塔加特病
...峯與暗谷比值(LP/DT)正常或下降(圖5)。實驗室檢查:遺傳學檢查。輔助檢查:眼底熒光血管造影:熒光血管造影對眼底未見改變的早期病例診斷很有幫助。此時往往可以見到中央區色素上皮早期萎縮的斑點狀透見熒光。此外...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病眼底黃色斑點症
...峯與暗谷比值(LP/DT)正常或下降(圖5)。實驗室檢查:遺傳學檢查。輔助檢查:眼底熒光血管造影:熒光血管造影對眼底未見改變的早期病例診斷很有幫助。此時往往可以見到中央區色素上皮早期萎縮的斑點狀透見熒光。此外...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病隱性黃斑營養不良
...峯與暗谷比值(LP/DT)正常或下降(圖5)。實驗室檢查:遺傳學檢查。輔助檢查:眼底熒光血管造影:熒光血管造影對眼底未見改變的早期病例診斷很有幫助。此時往往可以見到中央區色素上皮早期萎縮的斑點狀透見熒光。此外...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病斯塔加特氏病
...峯與暗谷比值(LP/DT)正常或下降(圖5)。實驗室檢查:遺傳學檢查。輔助檢查:眼底熒光血管造影:熒光血管造影對眼底未見改變的早期病例診斷很有幫助。此時往往可以見到中央區色素上皮早期萎縮的斑點狀透見熒光。此外...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病黃色斑點狀眼底合併黃斑變性
...峯與暗谷比值(LP/DT)正常或下降(圖5)。實驗室檢查:遺傳學檢查。輔助檢查:眼底熒光血管造影:熒光血管造影對眼底未見改變的早期病例診斷很有幫助。此時往往可以見到中央區色素上皮早期萎縮的斑點狀透見熒光。此外...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病黏多糖貯積症Ⅵ型
...染色體隱性遺傳性疾病。本病重型多在2~3歲發病,輕型病例發病年齡較大。重型多在2~3歲發病,常有關節運動受限、疝氣、四肢攣縮、容貌粗笨、短頸、身材矮小。因軀幹和四肢發育遲緩,故可出現身材比例失調。大多數病...
疾病;風溼免疫科