神經鞘磷脂沉積病
...少年型)發病相對較晚,常於1~6歲出現症狀。步態不穩和共濟失調爲常見的首發症狀。隨後發現肝、脾大,肌張力降低,腱反射異常等。4.新蘇格蘭家族變異型本病症狀在兒童後期出現,神經系統表現行爲異常、力減退、癲癇發...
疾病;神經內科哈-斯二氏病
...患者可有精神症狀,多數患者出現智力下降及衰退,以及共濟失調、癇性發作等。疾病名稱:蒼白球黑質紅核色素變性英文名稱:pigmentarydegenerationoftheglobuspailidus,substantianigraandrednucleus別名:Hallervorden-Spatz’sdisease;Hallervorden-Spa...
疾病;神經內科;運動障礙疾病Hallervorden-Spatz病
...患者可有精神症狀,多數患者出現智力下降及衰退,以及共濟失調、癇性發作等。疾病名稱:蒼白球黑質紅核色素變性英文名稱:pigmentarydegenerationoftheglobuspailidus,substantianigraandrednucleus別名:Hallervorden-Spatz’sdisease;Hallervorden-Spa...
疾病;神經內科;運動障礙疾病蒼白球色素性退變綜合徵
...患者可有精神症狀,多數患者出現智力下降及衰退,以及共濟失調、癇性發作等。疾病名稱:蒼白球黑質紅核色素變性英文名稱:pigmentarydegenerationoftheglobuspailidus,substantianigraandrednucleus別名:Hallervorden-Spatz’sdisease;Hallervorden-Spa...
疾病;神經內科;運動障礙疾病膝反射異常
...期表現爲癡呆。最常見後側索聯合損害,表現下肢強直,共濟失調,膝腱反射亢進,巴彬斯基徵陽性。深感覺障礙。對稱性的周圍神經病,以肢體疼痛爲主。可出現視力減退及複視,也可出現耳鳴、眩暈與面神經癱。(十)血卟...
疾病蒼白球黑質紅核色素變性
...患者可有精神症狀,多數患者出現智力下降及衰退,以及共濟失調、癇性發作等。疾病名稱:蒼白球黑質紅核色素變性英文名稱:pigmentarydegenerationoftheglobuspailidus,substantianigraandrednucleus別名:Hallervorden-Spatz’sdisease;Hallervorden-Spa...
疾病;神經內科;運動障礙疾病毛細血管擴張性共濟失調
...nkuòzhāngxìnggòngjìshītiáo英文:ataxiatelangiectasia疾病別名共濟失調毛細血管擴張症,運動失調性毛細血管擴張症,共濟失調性毛細血管擴張症,Lovis-Bar綜合徵,ataxia-telangiectasia疾病代碼ICD:R27.8疾病分類神經內科疾病概述毛細血管擴張性...
疾病;神經內科Lafora病
...,語言受累。神經檢查可發現肌張力改變和輕微的小腦性共濟失調。有時,在肌陣攣和癇性發作出現之前,患者已有視幻覺或表現爲易激惹、脾氣古怪、進行性認知功能衰退。4.少數拉福拉病患者失聰爲早期體徵。肌張力低下、...
神經內科;神經系統遺傳性疾病;疾病拉福拉病
...,語言受累。神經檢查可發現肌張力改變和輕微的小腦性共濟失調。有時,在肌陣攣和癇性發作出現之前,患者已有視幻覺或表現爲易激惹、脾氣古怪、進行性認知功能衰退。4.少數拉福拉病患者失聰爲早期體徵。肌張力低下、...
神經內科;神經系統遺傳性疾病;疾病Krabbe病
...髮型病者少見,可於5~6歲之後出現抽搐、進行性小腦性共濟失調,視神經萎縮。早期癡呆和錐體束徵陽性。晚發者可生存至10歲左右。克拉伯病的併發症:隨着病情發展,克拉伯病的臨牀症狀體徵多樣,特別是應注意合併的智...
神經內科;脂類沉積病;疾病