嚴重聯合免疫缺陷病
...良和網狀組織發育不全是一種重型免疫缺陷病。其特點是先天性和遺傳性B細胞性T細胞系統異常。本組疾病呈常染色體隱性或-連鎖遺傳。50%SCID有陽性家族史。伴髮網狀組織發育不全的SCID系由原始造血幹細胞缺陷引起;Swiss型無...
疾病先天性高膽紅素血癥
...克里格勒-納賈爾綜合徵(crigler-najjarsyndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,又稱先天性葡萄糖醛酰轉移酶缺乏症、伴...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病急性白血癥
...和B細胞型急淋(B-ALL)4個亞型;T細胞型又分爲不成熟胸腺細胞型(immatureT-ALL),普通的胸腺細胞型(eommonT-ALL)和成熟胸腺細胞型(matureT-ALL)。見表5-3-1和表5-3-2。表5-3-1急性T淋巴細胞白血病(T-ALL)細胞表型組別
疾病半乳糖血症
...糖代謝障礙。半乳糖代謝中有3種相關酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血癥:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此爲經典的半乳糖血癥,較爲常見;②半乳糖激酶缺陷:較爲罕見;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-...
生物學先天性胸腺發育不全
...囊綜合徵。本症是胚胎期第1至第6對咽囊發育異常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6~10周,胸腺、甲狀旁腺、甲狀朱和部分顏面、主動脈弓及心臟結核由第1至第6對咽囊的細胞成分發育形成。至妊娠第12周,胸腺移行至胸部,此...
疾病胸腺發育不全綜合徵
...度正常,特異性抗體反應常受累及。患者嬰幼兒時起反覆發生感染性疾病,如肺炎、白色念珠菌病、病毒、綠膿桿菌、卡氏肺孢子蟲、非結核性分枝桿菌感染等。口腔鵝口瘡、發熱、消化不良等可致患兒發育不良,可有扁桃體發...
疾病;呼吸科;呼吸系統相關綜合徵免疫缺陷性肺炎
...:J18.8疾病分類:呼吸內科疾病概述:原發性免疫缺陷是指先天性、遺傳性等原因所致免疫防禦機制損害的綜合徵,有人將免疫器官原發性疾病,如淋巴瘤引起的免疫損害,劃爲原發性免疫缺陷是欠妥當的。本綜合徵臨牀上表現爲...
疾病;呼吸內科小兒免疫缺陷疾病
...音:xiǎoérmiǎnyìquēxiànjíbìng疾病分類:兒科疾病概述:先天性免疫缺陷病常並有各種先天畸形和合並自身免疫性疾病。疾病描述:先天性免疫缺陷病常並有各種先天畸形和合並自身免疫性疾病。症狀體徵:天性免疫缺陷病常並...
疾病;兒科純紅細胞再生障礙
...和自身免疫和胸腺腫瘤有密切的關係。現在把這種病分爲先天性和獲得性兩種。獲得性的又分爲急性與慢性,急性的又叫做急性造血功能停滯,慢性獲得性純紅再障是一種少見的疾病。其特點爲骨髓中紅系細胞顯著減少,並常合...
疾病;血液科;紅細胞疾病Nezelot 綜合徵
...白濃度正常,特異性抗體反應常受累及。嬰幼兒時起反覆發生感染性疾病,如肺炎、白色念珠菌病、病毒、綠膿桿菌、卡氏肺孢子蟲、非結核性分枝桿菌感染等。口腔鵝口瘡、發熱、消化不良等可致患兒發育不良,可有扁桃體發...
疾病;呼吸內科