小兒智力低下
...力缺陷”。兒科學稱爲“智力低下”、“智能遲緩”、“智力發育障礙”。特殊教育學校稱爲“弱智”、“智力殘疾”病因MR患病率因各調查所規定的MR的定義、診斷標準、取樣方法和心理學檢驗方法的不同而有差異。據美國智...
非器質性遺尿症診療規範(2020年版)
...5%)和混合性遺尿(佔15%)。部分患兒可與功能性遺糞、智力發育障礙、注意缺陷多動障礙、焦慮障礙(尤其是選擇性緘默症)共病。2.臨牀評估依據患兒病史、臨牀特徵、實驗室檢查(尿常規、尿培養、尿流動力學等)、超聲...
詞條;通常起病於童年與少年期的其他行爲與情緒障礙;通常起病於兒童少年的行爲和情緒障礙;診療規範;精神障礙高胱氨酸尿症
...,可出現一側或雙側眼球晶狀體移位,通常爲向下移位,智力發育遲滯等。2.5,10N-甲烯四氫葉酸還原酶缺乏型除骨骼異常和眼症狀,可見近端肌力減弱、肌病樣步態、多發性腦梗死、癡呆、癇性發作及多發性神經病等,多發性神...
疾病;神經內科遺傳性代謝缺陷病
...受累代謝途徑的中間和(或)旁路代謝產物大量蓄積,如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等,通常都呈現累積物導致的中毒症狀,常見者如嘔吐、嗜睡、昏迷、生長發育遲滯、低血糖、高...
疾病;內分泌科West氏綜合徵
...圍產期缺氧、結節性硬化、大腦發育不全爲多見,此外爲苯丙酮尿症、楓糖尿症、高組氨酸血癥、低血糖症等先天性代謝異常。臨牀表現:特徵爲屈曲性嬰兒痙攣發作、精神運動發育停滯、腦電圖節律失調。皆在生後1年內發病...
疾病腎性氨基酸尿
...白質不耐受現象,表現爲高氨血癥、嘔吐、腹瀉、生長及智力發育障礙及脾大甚至肝性腦病,確診靠家族史和尿中氨基酸分析。3.高胱氨酸尿症本病爲一種罕見的常染色體隱性遺傳病,僅有腎小管對胱氨酸的轉運障礙,空腸無相...
疾病;腎臟內科血清苯丙氨酸
...音:xuèqīngběnbǐngānsuān英文:Serumphenylalanine概述:體內苯丙氨酸轉變爲酪氨酸,必須有苯丙氨酸羥化酶參與。若體內缺乏苯丙氨酸羥化酶,就會出現苯丙酸代謝紊亂,使苯丙氨酸不能轉變爲酪氨酸,轉變爲苯丙酮酸由尿液排出...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定血清酪氨酸
...性或後天性代謝病的診斷有重要意義。酪氨酸在體內可由苯丙酸形成.其氧化成延胡索酸和乙酰乙酸。血清酪氨酸醫學檢查:分類:血液生化檢查氨基酸、氮化物、有機酸測定取材:血液原理:同氨基酸自動分析測定。試劑:同...
苯丙胺類興奮劑所致精神障礙臨牀路徑(2017年版)
...jīngshénzhàngàilínchuánglùjìng(2017niánbǎn)基本信息:《苯丙胺類興奮劑所致精神障礙臨牀路徑(2017年版)》由國家衛生計生委辦公廳委託中華醫學會組織專家制(修)定,在中華醫學會網站發佈。發佈通知:國家衛生計生委...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;精神科臨牀路徑苯丙酸去甲睾丸酮
苯丙酸諾龍藥典標準:品名:中文名:苯丙酸諾龍漢語拼音:BenbingsuanNuolong英文名:NandrolonePhenylpropionate結構式:分子式與分子量:C27H34O3406.57來源(名稱)、含量(效價):本品爲17β-羥基雌甾-4-烯-3-酮-3-苯丙酸酯。按乾燥品計...