染色體
...應考慮是否有X染色體異常。常見的X染色體異常有特納氏綜合徵和環形X染色體。特納氏綜合徵患者比正常女性少一條X染色體,其染色體核型爲:45,XO。環形X染色體患者由於某種原因使X染色體兩端同時出現斷裂,並在斷裂部位...
生物學進行性骨幹發育異常
...良的診斷:1.典型病例有肌無力、骨痛症狀、矮小、消瘦身材。2.X線示長骨內、外膜增厚,骨髓腔變窄,骨骺及幹骺端、關節面受累等表現。3.血沉增快、貧血,ALP、骨鈣素、PICP增高,PTHH、CT及尿羥脯氨酸正常等可做出診斷。鑑...
生殖腺發育異常-單純型生殖腺發育不全
...殖腺發育不全不伴矮身材、混合型生殖腺發育不全和特納綜合徵。單純生殖腺發育不全,不伴矮身材。XY單純生殖腺發育不全的臨牀表現爲:原發性閉經,發育差;陰毛、腋毛少;乳房不發育;身材、手腳發育似男性;因此擁有...
疾病;婦產科生殖腺發育異常-混合型生殖腺發育不全
...殖腺發育不全不伴矮身材、混合型生殖腺發育不全和特納綜合徵。單純生殖腺發育不全,不伴矮身材。XY單純生殖腺發育不全的臨牀表現爲:原發性閉經,發育差;陰毛、腋毛少;乳房不發育;身材、手腳發育似男性;因此擁有...
疾病;婦產科卡-恩二氏病
...良的診斷:1.典型病例有肌無力、骨痛症狀、矮小、消瘦身材。2.X線示長骨內、外膜增厚,骨髓腔變窄,骨骺及幹骺端、關節面受累等表現。3.血沉增快、貧血,ALP、骨鈣素、PICP增高,PTHH、CT及尿羥脯氨酸正常等可做出診斷。鑑...
疾病增殖性骨膜炎
...良的診斷:1.典型病例有肌無力、骨痛症狀、矮小、消瘦身材。2.X線示長骨內、外膜增厚,骨髓腔變窄,骨骺及幹骺端、關節面受累等表現。3.血沉增快、貧血,ALP、骨鈣素、PICP增高,PTHH、CT及尿羥脯氨酸正常等可做出診斷。鑑...
Cockayne氏綜合徵
...zhēng概述:又稱,小頭、紋狀體小腦鈣化和白質營養不良綜合徵;侏儒症、視網膜萎縮和耳聾綜合徵。病因病理病機:病因未明,可能與常染色體隱性遺傳有關。臨牀表現:以早老爲其特徵,嬰兒期正常,兩歲後發病。面容蒼老...
疾病Camuratic-Engelmann病
...良的診斷:1.典型病例有肌無力、骨痛症狀、矮小、消瘦身材。2.X線示長骨內、外膜增厚,骨髓腔變窄,骨骺及幹骺端、關節面受累等表現。3.血沉增快、貧血,ALP、骨鈣素、PICP增高,PTHH、CT及尿羥脯氨酸正常等可做出診斷。鑑...
疾病進生性骨幹發育不全
...良的診斷:1.典型病例有肌無力、骨痛症狀、矮小、消瘦身材。2.X線示長骨內、外膜增厚,骨髓腔變窄,骨骺及幹骺端、關節面受累等表現。3.血沉增快、貧血,ALP、骨鈣素、PICP增高,PTHH、CT及尿羥脯氨酸正常等可做出診斷。鑑...
進行性骨幹-骨骺發育不良症
...良的診斷:1.典型病例有肌無力、骨痛症狀、矮小、消瘦身材。2.X線示長骨內、外膜增厚,骨髓腔變窄,骨骺及幹骺端、關節面受累等表現。3.血沉增快、貧血,ALP、骨鈣素、PICP增高,PTHH、CT及尿羥脯氨酸正常等可做出診斷。鑑...