Krabbe病
...引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。疾病名稱:克拉伯病英文名稱:Krabbedisease別名:galactosylceramidelipidosis;i...
神經內科;脂類沉積病;疾病分子病
...zǐbìng英文:Moleculardisease分子病指由於遺傳原因而造成蛋白質分子結構或合成量的異常所引起的疾病.目前已經發現的分子病達800多種,其中半數是常染色體顯性遺傳,40%是常染色體隱性遺傳,其餘的主要是伴性隱性遺傳。蛋白...
遺傳病;疾病遺傳性多發腦梗死性癡呆
...性癡呆,常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死和腦白質病,慢性家族性血管性腦病,cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL疾病代碼ICD:F01.8疾病分類神經內科疾病概述遺傳性多發腦梗死性癡呆(hered...
疾病;神經內科希爾德病
...又稱瀰漫性硬化(diffusesclerosis),是亞急性或慢性廣泛的腦白質脫髓鞘疾病。Schilder(1912)首先以瀰漫性軸周腦炎(encephalitisperiaxialisdiffusa)報告,故稱爲希爾德病。幼兒或青少年期發病,男性較多。無家族性。發病至入院時間10~40天...
疾病;神經內科異染性腦白質營養不良
...gyǎngbúliáng英文:metachromaticleukodystrophy疾病別名異染色性白質營養不良,異染色性白質腦病,異染色性白質萎縮,異染性腦白質病疾病代碼ICD:E75.5疾病分類神經內科疾病概述異染性腦白質營養不良(metachromaticleukoencephalopathy,MLD),亦...
疾病;神經內科蛋白質營養不良
...文:proteinmalnutrition疾病分類:皮膚性病科疾病概述:蛋白質營養不良又稱水腫性營養不良或低蛋白血癥。蛋白質是機體組織細胞的基本成份,人體的一切組織細胞都含有蛋白質。身體的生長髮育,衰老細胞的更新,組織損傷後...
疾病;皮膚性病科克拉貝病
...引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。疾病名稱:克拉伯病英文名稱:Krabbedisease別名:galactosylceramidelipidosis;i...
神經內科;脂類沉積病;疾病克拉伯病
...引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。疾病名稱:克拉伯病英文名稱:Krabbedisease別名:galactosylceramidelipidosis;i...
神經內科;脂類沉積病;疾病朊病毒
...aceousinfectiousparticle之意,中文譯名以前也叫作朊毒體、蛋白質感染因子、蛋白侵染子、朊病素、朊蛋白等。因其具有感染性和自我複製能力,也叫做普列昂或蛋白質侵染因子。雖然朊病毒具體的活動和複製機制還不是很清楚,但...
朊毒體感染;病原微生物嬰兒家族性瀰漫性硬化
...引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。疾病名稱:克拉伯病英文名稱:Krabbedisease別名:galactosylceramidelipidosis;i...
神經內科;脂類沉積病