CM1黑蒙性白癡
概述:CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1家族黑矇性白癡
概述:CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1神經節苷脂沉積症
概述:CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常神經節苷脂沉積病
...疾病代碼ICD:G75.1疾病分類神經內科疾病概述神經節苷脂沉積病(gangliosidosis)爲一組常染色體隱性遺傳性疾病。神經節苷脂水解代謝中不同酶的缺乏引起不同物質在神經組織中的沉積而致病。主要是嬰幼兒發病,90%見於猶太人。疾...
疾病;神經內科粘多糖沉積病
...但遺傳類型和臨牀表現各不相同。臨牀表現:1、粘多糖貯積症I型(mucopolysaccharidosis)又稱Hurler綜合徵、承雷病。AR。爲溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏,發病率1/10萬新生兒。主徵;進行性發育遲緩,體矮,智力低下,舟狀頭,頸短...
疾病巖藻糖苷貯積症
...病疾病代碼ICD:E88.8疾病分類風溼免疫科疾病概述巖藻糖苷貯積症(fucosidosis)是一種因α巖藻糖苷酶缺陷而引起的類黏多糖貯積症。臨牀上以神經系統異常、反覆呼吸道感染、智力低下及心臟病變爲特徵,無黏多糖尿。本病多見於嬰...
疾病;風溼免疫科甘露糖苷貯積症
...s由於α或β-甘露糖苷酶缺乏引起的疾病。概述:甘露糖苷貯積症(mannosidosis)是一種因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。本病多見於嬰幼兒及少年。臨牀特徵類似Hurler綜合徵,無黏多糖尿,但組織中含甘露糖的成分增加。...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1 神經節苷脂貯積症
...病代碼ICD:E75.1疾病分類風溼免疫科疾病概述CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。本病多見於嬰幼兒及少年。也有成人。遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中...
疾病;風溼免疫科黏脂貯積症Ⅰ型
...病Ⅰ型疾病代碼ICD:E75.5疾病分類風溼免疫科疾病概述黏脂貯積症者常染色體隱性遺傳,臨牀上都有黏多糖貯積症Ⅰ型的不典型特殊表現,但尿中黏多糖排出正常。本病多見於嬰幼兒,年長兒也可見到。患兒早期尚正常,但能夠坐...
疾病;風溼免疫科焦磷酸鈣沉積病
...英文:calciumpyrophosphatedepositiondisease;CPDD概述:焦磷酸鈣沉積病,是一種累及關節及其他運動系統的,與二水焦磷酸鈣(calciumpyrophosphatesedimentation,CPPS)晶體沉積有關的晶體性關節病,因此,又稱之爲焦磷酸關節病。女性的患病...
風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病;疾病