海洋性貧血
...傳性溶血性貧血。故又稱爲珠蛋白生成障礙性貧血。屬常染色體不全顯性遺傳性慢性溶血性疾病。本病根據太鏈合成障礙的不同,一般分爲β型、α型、δβ型及δ型四種,其中以β型及α型地中海貧血多見。患者自幼即出現程度不...
疾病;血液科雜色卟啉病
...性卟啉病(variegatedporphyria),又稱雜色卟啉病,爲一種常染色體顯性遺傳,臨牀上既有腹部和神經系統症狀,又有慢性光敏皮膚症狀。少數人僅有皮膚光敏症狀常誤診爲遲發性皮膚光敏性卟啉病。混合型卟啉病很少在青春期前發...
生物學;病毒;疾病混合型卟啉病
...性卟啉病(variegatedporphyria),又稱雜色卟啉病,爲一種常染色體顯性遺傳,臨牀上既有腹部和神經系統症狀,又有慢性光敏皮膚症狀。少數人僅有皮膚光敏症狀常誤診爲遲發性皮膚光敏性卟啉病。混合型卟啉病很少在青春期前發...
疾病;血液科;紅細胞疾病;卟啉病遣傳病
...疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步,染色體的主要化學物質核糖核酸分子結構的揭曉以及關於越來越多的基因定位和功能的闌明,使遺傳和疾病的研究進入了現代醫學生物新領域,對...
疾病遣傳性疾病
...疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步,染色體的主要化學物質核糖核酸分子結構的揭曉以及關於越來越多的基因定位和功能的闌明,使遺傳和疾病的研究進入了現代醫學生物新領域,對...
疾病紅細胞滲透脆性試驗
...體積小者對滲鹽溶液的抵抗力較大,反之則抵抗力較小(脆性增加)。球形紅細胞表面積/體積比值減少,對低滲溶液特別敏感,脆性顯著增加。別名:ROFT檢查名稱:紅細胞滲透脆性試驗分類:臨牀血液檢查紅細胞化驗取材:血...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;紅細胞艾-蕩綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病皮膚彈性過度綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病彈力過度性皮膚
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃-當二氏綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病