系統性彈力纖維病
...養不良性彈力纖維病之稱。由於遺傳方式不同,可分爲常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型,每型又各分兩組,臨牀多見染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組和常染色體隱性Ⅰ組,而常染色體隱性Ⅱ組較爲罕見,通常顯性遺傳症狀較隱性...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病營養不良性彈力纖維病
...養不良性彈力纖維病之稱。由於遺傳方式不同,可分爲常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型,每型又各分兩組,臨牀多見染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組和常染色體隱性Ⅰ組,而常染色體隱性Ⅱ組較爲罕見,通常顯性遺傳症狀較隱性...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病遺傳性彈力纖維營養不良症
...養不良性彈力纖維病之稱。由於遺傳方式不同,可分爲常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型,每型又各分兩組,臨牀多見染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組和常染色體隱性Ⅰ組,而常染色體隱性Ⅱ組較爲罕見,通常顯性遺傳症狀較隱性...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病羊水
...等;(2)對細胞部分(羊水細胞)進行性染色質檢查、染色體分析以及酶的生物化學測定,以預測或確定胎兒的性別,有助於診斷染色體異常的遺傳性疾病及先天性代謝缺陷病。由於,胎兒長時間的泡在羊水內,因此,醫師可...
生物學;中醫學;中醫婦科;婦產科疾病;中醫基礎理論羊水細胞培養染色體檢查
...射、環境因素影響、高齡妊娠、近親配婚等,導致妊娠時染色體的數目、形態、結構及結合上發生變異所引起的疾病。羊水細胞的染色體檢查,對染色體疾病的產前診斷具有很大的特異性意義。羊水細胞培養染色體檢查的醫學檢...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;羊水檢查丙酸血癥
...,系丙酰輔酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致,爲常染色體隱性遺傳。以反覆發作的代謝性酮症酸中毒,蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯着增高爲特徵。在新生兒期出現嚴重酸中毒,表現爲拒食、嘔吐、嗜睡和肌張力低下...
疾病;兒科羊水細胞性染色質檢查
...37℃10~15min。(9)預固定、固定及製片均與外周血細胞染色體標本的製備法相同。正常值:X染色質:>0.06爲女性胎兒,<0.05爲男性胎兒;Y染色質:>0.05爲男性胎兒,<0.04爲女性胎兒。化驗結果臨牀意義:對有X性連鎖隱性遺...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;羊水檢查艾-蕩綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病皮膚彈性過度綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病彈力過度性皮膚
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病