遺傳性多發腦梗死性癡呆
拼音:yíchuánxìngduōfānǎogěngsǐxìngchīdāi疾病別名遺傳性多梗死性癡呆,常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死和腦白質病,慢性家族性血管性腦病,cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL疾病代...
疾病;神經內科持久性豆狀角化過度
...arisperstans別名:持久性豆狀角化過度分類:皮膚科角化和遺傳性皮膚病角化性皮膚病ICD號:L11.0流行病學:持久性豆狀角化過度病好發於30~60歲的男性。病因:病因可能爲常染色體顯性遺傳。發病機制:發病機制還不清楚。持久...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病錯合畸形
...嚼器官的功能日益減弱,因而產生咀嚼器官退化性縮小的遺傳性狀。3.在人類進化過程中,咀嚼器官的退化、減少呈現出不平衡現象,即肌肉居先,頜骨次之,牙齒再次之,因而頜骨容納不下所有的牙齒,導致牙量、骨量不調,出現牙齒擁...
持久性豆狀角化過度病
...arisperstans別名:持久性豆狀角化過度分類:皮膚科角化和遺傳性皮膚病角化性皮膚病ICD號:L11.0流行病學:持久性豆狀角化過度病好發於30~60歲的男性。病因:病因可能爲常染色體顯性遺傳。發病機制:發病機制還不清楚。持久...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型
...遺傳方式的疾病進行遺傳諮詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危險性;如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病,就要告訴父母親,他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對於抗...
疾病;兒科播散性掌蹠角皮症伴角膜營養不良
...罕見,爲新陳代謝先天性紊亂所致。本病有常染色體顯性遺傳性肝臟酪氨酸酶缺陷的特徵,超微結構發現張力微絲積聚在棘細胞和胞質內包涵體中,這可能是酪氨酸結晶所致。臨牀表現爲程度不一的點狀、條紋狀掌蹠皮膚角化過...
疾病;皮膚性病科萊伯遺傳性視神經病
概述:Leber遺傳性視神經病變(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)屬母系遺傳(maternalinheritance)或稱線粒體遺傳,由線粒體DNA11778、14484或3460等位點突變引起。它是遺傳性視神經病變的常見類型,由德國學者Leber於1871年首先報道...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病Leber遺傳性視神經病變
...ìshénjīngbìngbiàn英文:Leberhereditaryopticneuropathy概述:Leber遺傳性視神經病變(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)屬母系遺傳(maternalinheritance)或稱線粒體遺傳,由線粒體DNA11778、14484或3460等位點突變引起。它是遺傳性視神經病變...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病先天性色素缺乏
...白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、毛髮...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病眼皮膚白化病
...白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、毛髮...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病