Maeda綜合徵
...疑病例則爲1.6∶1。18個家系中10個家系患者的雙親有近親結婚史,系譜分析分離比爲0.27,基本上與常染色體隱性遺傳約1/4發病吻合。首發症狀多爲步行障礙及一側下肢無力,或以性格改變、記憶障礙和前庭神經症狀發病。半數病...
疾病;神經內科;血管性癡呆Chediak-Higashi綜合徵
...的遺傳性疾病。由Chediak於1952年首先報道,患者常有近親結婚家族史。鑑別要點:1.白癜風爲後天性疾病,發病較晚。Chediak-Higashi綜合徵屬遺傳性疾病,發病較早。2.白癜風白斑形態大小不一,邊界色素加深。Chediak-Higashi綜合...
疾病;皮膚性病科青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛
...疑病例則爲1.6∶1。18個家系中10個家系患者的雙親有近親結婚史,系譜分析分離比爲0.27,基本上與常染色體隱性遺傳約1/4發病吻合。首發症狀多爲步行障礙及一側下肢無力,或以性格改變、記憶障礙和前庭神經症狀發病。半數病...
疾病;神經內科;血管性癡呆婦科常規
...迫、激惹症狀,有無呼吸困難及尿瀦留。(5)不孕:需詳詢結婚日期,夫妻是否兩地分居,性生活情況,婚後是否採取避孕措施以及時間、方法,配偶健康狀況,夫婦雙方有無再婚以及曾否生育過,既往有無流產、生育,產褥感染...
伴有中風和缺血性白質腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動脈病
...疑病例則爲1.6∶1。18個家系中10個家系患者的雙親有近親結婚史,系譜分析分離比爲0.27,基本上與常染色體隱性遺傳約1/4發病吻合。首發症狀多爲步行障礙及一側下肢無力,或以性格改變、記憶障礙和前庭神經症狀發病。半數病...
疾病;神經內科;血管性癡呆黏多糖貯積症Ⅷ型
...磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。許多患者的父母爲近親結婚,故要避免近親結婚預防本病。一旦發現糖原累積症,以防治低血糖爲主,膳食少量多餐,限制脂肪和總熱量,限制體力活動。血清乳酸高者,宜服碳酸氫鈉防治酸中...
疾病;風溼免疫科常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病
...疑病例則爲1.6∶1。18個家系中10個家系患者的雙親有近親結婚史,系譜分析分離比爲0.27,基本上與常染色體隱性遺傳約1/4發病吻合。首發症狀多爲步行障礙及一側下肢無力,或以性格改變、記憶障礙和前庭神經症狀發病。半數病...
疾病Stargardt病
...永久性視力喪失。Stargardt病與遺傳因素有關,應避免近親結婚,並作好產前檢查和產前診斷。疾病名稱:Stargardt病英文名稱:Stargardtdisease別名:fundusflavimaculatuswithmaculardystrophy;黃色斑點狀眼底合併黃斑變性;斯塔加特病;斯塔...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病斯塔加特病
...永久性視力喪失。Stargardt病與遺傳因素有關,應避免近親結婚,並作好產前檢查和產前診斷。疾病名稱:Stargardt病英文名稱:Stargardtdisease別名:fundusflavimaculatuswithmaculardystrophy;黃色斑點狀眼底合併黃斑變性;斯塔加特病;斯塔...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病眼底黃色斑點症
...永久性視力喪失。Stargardt病與遺傳因素有關,應避免近親結婚,並作好產前檢查和產前診斷。疾病名稱:Stargardt病英文名稱:Stargardtdisease別名:fundusflavimaculatuswithmaculardystrophy;黃色斑點狀眼底合併黃斑變性;斯塔加特病;斯塔...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病