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先天性高膽紅素血癥
...igler-Najjar於1952年首先報道。患者是致criglel-najjar型基因的純合子。新生兒出生後迅速出現黃疸，多在出生後1～4天即有顯著黃疸，膽紅素濃度可高達289～816μmol/L，90%爲非結合膽紅素；由於非結合膽紅素對腦組織有親和力，新生兒...
消化科；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病 -
血清三酰甘油
...析示VLDL-C/血清TG＞0.3或VLDL-C/VLDL-TG＞0.35；apoE分型多爲E2/E2純合子。④Ⅴ型爲乳糜微粒和VLDL都增多，TG有高達10g/L以上的，這種情況可以發生在原有的家族性高TG血癥的基礎上，繼發因素有糖尿病、妊娠、腎病綜合徵、巨球蛋白血...
血液生化檢查；脂類測定；化驗及醫學檢查 -
血清甘油三脂
...析示VLDL-C/血清TG＞0.3或VLDL-C/VLDL-TG＞0.35；apoE分型多爲E2/E2純合子。④Ⅴ型爲乳糜微粒和VLDL都增多，TG有高達10g/L以上的，這種情況可以發生在原有的家族性高TG血癥的基礎上，繼發因素有糖尿病、妊娠、腎病綜合徵、巨球蛋白血...
化驗及醫學檢查；血液生化檢查；脂類測定 -
先天性家族性非溶血性黃疸
...igler-Najjar於1952年首先報道。患者是致criglel-najjar型基因的純合子。新生兒出生後迅速出現黃疸，多在出生後1～4天即有顯著黃疸，膽紅素濃度可高達289～816μmol/L，90%爲非結合膽紅素；由於非結合膽紅素對腦組織有親和力，新生兒...
消化科；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病 -
家族性載脂蛋白B100缺陷症
...出3.0mmol/L（116mg/dl），而FH患者則高出4.7mmol/L（181mg/dl）。純合子FDB者（僅1例報道）的血漿總膽固醇和LDL-C水平分別爲8.8mmol/L（340mg/dl）和7.1mmol/L（274mg/dl），也較純合子FH者的總膽固醇和LDL-C水平爲低。這是因爲FDB者體內的LDL受體...
疾病；心血管內科；高脂血症 -
原發性高脂蛋白血癥與黃瘤增生病
...症狀體徵：1.各型高脂血症的識別(1)先天性高脂血癥：①家族性高Ch血癥：A.青年男性早期出現的CHD表現及因此而發現的高Ch血癥是該病的主要臨牀所見。患動脈硬化的男性雜合子患者，第一次出現心肌梗死的年齡爲41歲。女性患...
疾病；風溼免疫科 -
高脂蛋白血癥
...有關CETP與動脈粥樣硬化的關係尚不明確。有研究提示，純合子CETP缺乏症者罹患冠心病的危險性降低。血脂異常引起動脈粥樣硬化的發生機制：（1）脂質浸潤學說：儘管動脈粥樣硬化的發病機制還不十分清楚，但脂質浸潤學說是...
疾病；心血管內科；高脂血症 -
家族性高脂蛋白血癥Ⅱb型
概述：家族性混合型高脂血症（familialcombinedhyperlipidemia，FCH）是於1973年首次被認識的一個獨立的病症。在60歲以下患有冠心病者中，這種類型的血脂異常最常見。另有研究表明，在40歲以上原因不明的缺血性腦卒中患者中，家族...
疾病；心血管內科；高脂血症 -
家族性載脂蛋白B100 缺陷症
...平高出3.0mmol/L(116mg/dl)，而FH患者則高出4.7mmol/L(181mg/dl)。純合子FDB者(僅1例報道)的血漿總膽固醇和LDL-C水平分別爲8.8mmol/L(340mg/dl)和7.1mmol/L(274mg/dl)，也較純合子FH者的總膽固醇和LDL-C水平爲低。這是因爲FDB者體內的LDL受體是正常的，...
心血管內科；內分泌科；疾病 -
家族性混合性高脂血症
概述：家族性混合型高脂血症（familialcombinedhyperlipidemia，FCH）是於1973年首次被認識的一個獨立的病症。在60歲以下患有冠心病者中，這種類型的血脂異常最常見。另有研究表明，在40歲以上原因不明的缺血性腦卒中患者中，家族...
疾病；心血管內科；高脂血症