甘露糖苷貯積症
拼音:gānlùtánggānzhùjīzhèng英文:mannosidosis由於α或β-甘露糖苷酶缺乏引起的疾病。概述:甘露糖苷貯積症(mannosidosis)是一種因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。本病多見於嬰幼兒及少年。臨牀特徵類似Hurler綜合徵,...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常類脂質沉積病
拼音:lèizhīzhìchénjībìng英文:lipoidosis疾病分類:神經內科症狀體徵:1.病史注意發病年齡,家族遺傳病史,隱襲性發病,緩慢逐漸進展的起病方式,有無發育遲滯,病後精神狀態異常,智力減退,表情淡漠,運動笨或肢體癱...
疾病;神經內科糖原染色
拼音:tángyuánrǎnsè英文:Glycogenstain中文名:糖原染色英文名:Glycogenstain概述:細胞內含1,2-乙二醇基的多糖類經過碘酸氧化後產生醛基,與特殊染液作用,使無色品紅變成紅色化合物,沉澱於胞質之中。紅色的深淺與細胞中起...
腦甙沉積病
概述:戈謝病(Gauchersdisease,GD)是溶酶體貯積病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常見的一種,爲常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報道,50年後Aghion報道戈謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝...
疾病;血液科;白細胞疾病腦苷脂沉積病
拼音:nǎogānzhīchénjībìng英文:cerebrosidelipoidosis;cerebrosidosis概述:戈謝病(Gauchersdisease,GD)是溶酶體貯積病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常見的一種,爲常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報道,50年後A...
疾病;神經內科葡萄糖腦酰胺沉積病
概述:戈謝病(Gauchersdisease,GD)是溶酶體貯積病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常見的一種,爲常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報道,50年後Aghion報道戈謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝...
疾病;血液科;白細胞疾病黏脂貯積症Ⅱ型
拼音:niánzhīzhùjīzhèngⅡxíng疾病別名粘脂貯積症Ⅱ型,粘脂糖症Ⅱ型,粘多糖症Ⅱ型,包涵體細胞病,I-cell病,inclusioncelldisease疾病代碼ICD:E75.5疾病分類風溼免疫科疾病概述黏脂貯積症Ⅱ型又稱包涵體細胞病(inclusioncelldisease),簡稱I-ce...
疾病;風溼免疫科黏多糖貯積症Ⅷ型
拼音:niánduōtángzhùjīzhèngⅧxíng疾病別名粘多糖增多症Ⅷ型,粘多糖貯積病Ⅷ型,粘多糖病Ⅷ型,Diferrante綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅷ型也稱Diferrante綜合徵。其特徵表現爲身材矮小,智力低...
疾病;風溼免疫科解糖原性高血糖因子
高血糖素說明書:藥品名稱:高血糖素英文名稱:Glucagon別名:果開康;胰高血糖素;升血糖素;解糖原性高血糖因子;胰增血糖素;高血糖糖元分解因子分類:循環系統藥物抗心功能不全藥物擬交感神經藥物劑型:針劑:1mg,1...
糖原累積症
拼音:tángyuánlěijīzhèng英文:glycogenstoragedisease概述:糖原累積症是指組織中糖原過多的一組疾病,有多種類型,由遺傳性酶的缺陷或糖原結構異常所致。診斷:糖原累積症Ⅲ型診斷靠酶學分析,並可根據酶學分析結果將GSD-Ⅲ...
疾病