氟中毒性骨病
...中毒的機制是馬錢子對脊髓神經有選擇性興奮作用,提高骨骼肌的緊張度(特別是伸肌羣),使攣縮僵直的關節得到改善,從而改善氟骨症引起的彎腰、駝背和肢體畸形。另外,可能通過大腦皮層反射作用,促使運動神經、自主...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病氟骨症
...中毒的機制是馬錢子對脊髓神經有選擇性興奮作用,提高骨骼肌的緊張度(特別是伸肌羣),使攣縮僵直的關節得到改善,從而改善氟骨症引起的彎腰、駝背和肢體畸形。另外,可能通過大腦皮層反射作用,促使運動神經、自主...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病黏多糖貯積症
...確診要靠患者血清或白細胞,成纖維細胞體外培養,測定特異性酶或尋找包涵體,並根據骨骼X線檢查是否有多發性成骨發育不全進行診斷。實驗室檢查:生化檢查。在Ⅰ、Ⅱ型中有尿硫酸已酰肝素,硫酸角質素排出增多,在Ⅲ...
疾病;風溼免疫科前列腺特異性酸性磷酸酶
...ìnglínsuānméi英文:prostatespecificacidphosphatase概述:前列腺特異性酸性磷酸酶是酸性磷酸酶同工酶,由前列腺上皮細胞溶酶體產生,是一種由兩個相同亞單位組成的糖蛋白,其分子量爲100kD,等電點4.4~5.5,半衰期爲1.1~2.6小時。...
化驗及醫學檢查;血清學檢查;腫瘤免疫檢測肽核酸
...基連接而成的。PNA不能被蛋白酶和核酸酶所降解。PNA可以特異性地與DNA或RNA雜交,形成穩定的複合體。其複合體有高度的親和性,穩定性,特異性。PNA-DNA能夠在pH爲7,室溫的條件下雜交形成雙鏈,而且在85℃才解鏈,完全能夠在生理...
生物學;遺傳學PNA
...基連接而成的。PNA不能被蛋白酶和核酸酶所降解。PNA可以特異性地與DNA或RNA雜交,形成穩定的複合體。其複合體有高度的親和性,穩定性,特異性。PNA-DNA能夠在pH爲7,室溫的條件下雜交形成雙鏈,而且在85℃才解鏈,完全能夠在生理...
生物學;遺傳學動脈肝臟發育異常綜合徵
...檢查診斷:根據慢性肝內膽汁淤積,周圍性肺動脈狹窄,特異性面容和蝴蝶形脊椎,心血管畸形等特徵可予以診斷。實驗室檢查:1.血象檢查發生肝硬化的晚期患兒血細胞計數可顯示中性粒細胞減少、血小板減少。2.血生化檢查...
疾病;兒科醫療機構臨牀檢驗項目目錄(2013年版)
...型抗體檢查紅細胞特殊血型抗原鑑定紅細胞抗體篩查血型特異性抗體鑑定IgM血型(抗A)抗體效價測定IgM血型(抗B)抗體效價測定IgG血型(抗A)抗體效價測定IgG血型(抗B)抗體效價測定IgG血型(抗D)抗體效價測定IgG血型抗體(...
法規文件;化驗及醫學檢查黏脂貯積症Ⅰ型
...輔酶的補充:有些遺傳病,酶活性異常可能累及:A.一種特異性輔酶或維生素的結合部位。B.有活性的輔酶轉運或生物合成過程,導致異常。許多輔酶是全酶正常活性所必需的。所以補充輔酶成分也是誘導酶活性增加的一種有效...
疾病;風溼免疫科糖原貯積病
...。青少年型主要表現爲進行性肌營養不良。成人型表現爲骨骼肌無力。3.Ⅲ型糖原貯積病堆積多分支糖原,又稱界限糊精病。主要表現:(1)低血糖:較Ⅰ型輕微。(2)肝臟大,可發展爲肝纖維化,肝硬化。(3)生長延遲。4.Ⅳ型糖原...
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