強直性肌營養不良
...病病因:強直性肌營養不良症1型是一種多活動受累的常染色體顯性遺傳病,基因缺陷位於染色體19q13.2-19q13.3基因三核苷酸(CTG)重複序列擴增,這種擴增的三核苷酸重複構成了診斷試驗的基礎。這一基因編碼的蛋白被稱爲肌強...
疾病;神經內科常染色體顯性小腦性共濟失調
...jìshītiáo疾病代碼:ICD:G11.8疾病分類:兒科疾病概述:常染色體顯性小腦性共濟失調(autosomaldominantcerebellarataxia,ADCA)種類很多。病理改變累及小腦及其傳入和傳出徑路,除有小腦神經元脫失外,也可見脊髓、腦橋、橄欖核、基底...
疾病;兒科轉座因子
...。這種作用與這些轉座因子的轉座活性無關,而只是由於染色體上有某一轉座因子的幾份拷貝,於是在同一染色體或不同染色體上有着相同轉座因子序列的部位之間發生重組。重組的結果可能會缺失若干個有重要功能的基因而出...
Alu序列
...遺傳學水平上觀察,Alu重複序列集中在基因轉錄最活躍的染色體區段內。在所有已知的基因內含子中,幾乎都發現了Alu序列。與Alu序列亞基有很高同源性的7SLRNA是7SRNA的一部分,是將蛋白質運送到內質網以便分泌出胞外的信號識...
染色體倒位
拼音:rǎnsètǐdǎowèi英文:inversion染色體倒位(inversion)是由於同一條染色體上發生了兩次斷裂,產生的斷片顛倒1800後重新連接造成的。如果倒位發生在染色體的一條臂上,稱爲臂內倒位(paracentric);如果倒位包含了着絲粒區,則...
結構性異染色質
...。結構性異染色質含有高度重複的隨體DNA,分佈於大多數染色體的着絲粒區、端粒和次縊痕處,呈現C帶染色。結構性異染色質的DNA主要是高度重複順序,含有的基因相當少。事實上,當一個有活性的基因通過轉座或轉位,移動到結...
生物學WS/T 807—2022 臨牀微生物培養、鑑定和藥敏檢測系統的性能驗證
...3.8:精密度precision在規定條件下,對同一或相似被測對象重複測量得到的測量示值或測得量值的一致程度。3.8.1:可重複性repeatability在一組測量條件下,包括相同檢測程序、相同操作者、相同測量系統、相同操作條件和相同地點...
詞條;中華人民共和國衛生行業標準;化驗及醫學檢查長散在重複序列
...一起轉錄,其結果是包含L1和3'側序的嵌合片段一起插入染色體新的位置,這對新基因的形成和基因組的進化都有重要作用。
多基因家族
...族大致可分爲兩類:一類是基因家族成簇地分佈在某一條染色體上,它們可同時發揮作用,合成某些蛋白質,如組蛋白基因家族就成簇地集中在第7號染色體長臂3區2帶到3區6帶區域內;另一類是一個基因家族的不同成員成簇地分...
反轉錄病毒
拼音:fǎnzhuǎnlùbìngdú反轉錄病毒的DNA插入宿主細胞染色體時,在5’LTR的U3左端和3’端LTR的U5右端各丟失2bp,而在宿主染色體插入位點上生成4~6bp的重複序列。反轉錄病毒的DNA基因組整合在宿主染色體上的位點是隨機的。每個...
病毒