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羊膜穿刺
...兒異常。如通過羊水細胞培養核型分析，可診斷胎兒有無染色體異常。通過對羊水或羊水細胞中酶的檢測，可診斷某些先天性酶缺陷疾病。羊水中含有甲胎蛋白（α-Fetalprotein，AFP），在開放性神經管畸形的胎兒，由於腦脊液滲漏...
醫療技術名；手術 -
羊膜穿剌術
...兒異常。如通過羊水細胞培養核型分析，可診斷胎兒有無染色體異常。通過對羊水或羊水細胞中酶的檢測，可診斷某些先天性酶缺陷疾病。羊水中含有甲胎蛋白（α-Fetalprotein，AFP），在開放性神經管畸形的胎兒，由於腦脊液滲漏...
手術 -
羊水診斷
...兒異常。如通過羊水細胞培養核型分析，可診斷胎兒有無染色體異常。通過對羊水或羊水細胞中酶的檢測，可診斷某些先天性酶缺陷疾病。羊水中含有甲胎蛋白（α-Fetalprotein，AFP），在開放性神經管畸形的胎兒，由於腦脊液滲漏...
手術；產前診斷性手術；婦產科手術；醫療技術名 -
先天性腎上腺皮質增生症臨牀路徑（2017年版）
...、11-脫氧皮質酮水平測定等；（2）兒童骨齡測定；（3）染色體核型分析確定遺傳性別；（4）基因檢測確定突變基因；（5）婦科超聲或者睾丸超聲。（六）治療方案的選擇。：根據《臨牀內分泌學》（陳家倫主編，上海科學技...
臨牀路徑；2017年版臨牀路徑；內分泌科臨牀路徑 -
診斷性羊膜穿刺
...兒異常。如通過羊水細胞培養核型分析，可診斷胎兒有無染色體異常。通過對羊水或羊水細胞中酶的檢測，可診斷某些先天性酶缺陷疾病。羊水中含有甲胎蛋白（α-Fetalprotein，AFP），在開放性神經管畸形的胎兒，由於腦脊液滲漏...
醫療技術名；手術 -
羊膜腔穿刺術
...兒異常。如通過羊水細胞培養核型分析，可診斷胎兒有無染色體異常。通過對羊水或羊水細胞中酶的檢測，可診斷某些先天性酶缺陷疾病。羊水中含有甲胎蛋白（α-Fetalprotein，AFP），在開放性神經管畸形的胎兒，由於腦脊液滲漏...
產前診斷性手術；手術；婦產科手術；醫療技術名 -
羊水細胞培養染色體檢查
...射、環境因素影響、高齡妊娠、近親配婚等，導致妊娠時染色體的數目、形態、結構及結合上發生變異所引起的疾病。羊水細胞的染色體檢查，對染色體疾病的產前診斷具有很大的特異性意義。羊水細胞培養染色體檢查的醫學檢...
化驗及醫學檢查；體液和排泄物檢查；羊水檢查 -
骨髓增生異常綜合徵伴原始細胞增多（MDS-EB）診療指南（2022年版）
...測標誌包括CD34、MPO、GPA、CD61、CD42、CD68、CD20和CD3。（3）染色體核型分析：：所有懷疑MDS的患者均應進行染色體核型檢測，通常需分析≥20個骨髓細胞的中期分裂象，並按照《人類細胞遺傳學國際命名體制（ISCN）2013》進行核型...
詞條；診療指南；2022年版診療指南；骨髓增生異常綜合徵伴原始細胞增多 -
細胞分類學
拼音：xìbāofēnlèixué英文：cytotaxonomy細胞分類學是利用染色體資科探討分類學問題的學科。過去的分類學是以外部形態類型爲標準的階段，以後，進入本世紀的三十年代染色體的形態學與遺傳學結合，倍數性、染色體組和核型...
生物學 -
46 XY 單純性腺發育不全綜合徵
....多基因遺傳但尚未肯定。2.伴性隱性遺傳或男性限性的常染色體顯性遺傳。病理生理本病患兒多有陽性家族史，可能爲一種呈X連鎖隱性或限男性的常染色體顯性遺傳性疾病。患兒的染色體核型多爲46,XY或46,XX，以前者爲多，少見...
疾病；兒科