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愛德華茲綜合徵
...或稱猿線)等。疾病病因絕大多數病例爲全部細胞整條18號染色體叄體型，少數爲嵌合型和染色體斷裂易位型造成的18號染色體的部分叄體。叄體型多來自高齡母親，出生時母齡平均爲32歲。易位型可起自新突變(新生性，denovo)，也...
疾病；兒科 -
染色體病
拼音：rǎnsètǐbìng染色體病是由於染色體數目或結構異常而發生的疾病。染色體數目異常比結構異常更爲常見。數目性染色體畸變染色體的數目異常可表現爲非整倍體（aneuploid），即其數目並非單倍體（haploid）的整倍數，在數...
疾病 -
染色體
拼音：rǎnsètǐ英文：chromosome染色體是由線性雙鏈DNA分子同蛋白質形成的複合物，真核生物的核基因就分藏在每條染色體中，所以，染色體是基因的載體，也就是遺傳信息的載體。一個細胞裏的全部染色體也就包含了這個生物的...
生物學 -
世界唐氏綜合徵日
...世界唐氏綜合徵日的由來：唐氏綜合徵是一種自然發生的染色體組合現象，歷來是人體狀況的一部分，存在於全球所有各區域，而且通常對學習方式、體態特徵或健康造成各種不同的影響。充分受益於保健服務、早期干預方案和...
詞條；健康日；染色體疾病；出生缺陷 -
青少年及小兒卵巢腫瘤
...的核型爲46，XX，但其與宿主的核型卻存在遺傳學差異。染色體着絲粒的核異質性研究發現，女性宿主多表現爲雜合子核型，而畸胎瘤組織則多爲純合子核型。有作者對染色體末端同工酶位點進行研究卻發現，雖然畸胎瘤組織核...
疾病；婦產科 -
唐氏篩查
...3）關於21、18、13三體的問題：正常情況下，人有46個23對染色體，21、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個，多出來1個，就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合症。tips：1、唐氏篩查爲可能性檢查：高危...
詞條；化驗及醫學檢查；產前篩查；出生缺陷；染色體疾病 -
MDS
...髓增生異常綜合徵在兒童中發病較少，其中較罕見的伴有染色體畸變的MDS與遺傳有關。骨髓增生異常綜合徵的病因：骨髓增生異常綜合徵發病原因尚未明瞭，但從細胞培養、細胞遺傳學、分子生物學及臨牀研究均證實，骨髓增生...
疾病；血液科；紅細胞疾病 -
骨髓增生異常綜合症
...髓增生異常綜合徵在兒童中發病較少，其中較罕見的伴有染色體畸變的MDS與遺傳有關。骨髓增生異常綜合徵的病因：骨髓增生異常綜合徵發病原因尚未明瞭，但從細胞培養、細胞遺傳學、分子生物學及臨牀研究均證實，骨髓增生...
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骨髓增生異常綜合徵
...髓增生異常綜合徵在兒童中發病較少，其中較罕見的伴有染色體畸變的MDS與遺傳有關。骨髓增生異常綜合徵的病因：骨髓增生異常綜合徵發病原因尚未明瞭，但從細胞培養、細胞遺傳學、分子生物學及臨牀研究均證實，骨髓增生...
疾病 -
染色體分帶
拼音：rǎnsètǐfèndài染色體分帶(chromosomebanding)用特殊的染色方法,使染色體產生明顯的色帶(暗帶)和未染色的明帶相間的帶型(bandingpatterns),形成不同的染色體個性,以此作爲鑑別單個染色體和染色體組的一種手段。染色體顯帶技術...
生物學