粘膜炎細球菌感染
...究人類感染。分子生物學技術的應用豐富了我們對MC致病基因、抗原性、致病機制及宿主免疫反應的知識,並有望研製出疫苗。該菌可引起人類多種感染。如急性中耳炎、上頜竇炎和下呼吸道感染,亦可引起腦膜炎、心內膜炎、...
感染內科;細菌性感染卡他布蘭漢菌感染
...究人類感染。分子生物學技術的應用豐富了我們對MC致病基因、抗原性、致病機制及宿主免疫反應的知識,並有望研製出疫苗。該菌可引起人類多種感染。如急性中耳炎、上頜竇炎和下呼吸道感染,亦可引起腦膜炎、心內膜炎、...
感染內科;細菌性感染粘膜炎奈瑟氏菌感染
...究人類感染。分子生物學技術的應用豐富了我們對MC致病基因、抗原性、致病機制及宿主免疫反應的知識,並有望研製出疫苗。該菌可引起人類多種感染。如急性中耳炎、上頜竇炎和下呼吸道感染,亦可引起腦膜炎、心內膜炎、...
感染內科;細菌性感染苯丙酮尿症臨牀路徑(2016年版)
...mg/dl)及苯丙氨酸/酪氨酸(Phe/Tyr)2.0。3.苯丙氨酸羥化酶基因(PAH)突變。4.尿蝶呤譜及紅細胞二氫蝶啶還原酶(DHPR)活性正常。(三)治療方案的選擇。:《高苯丙氨酸血症的診治共識》[中華兒科雜誌,2014,52(6):420-425]。1...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑四氫生物蝶呤缺乏症臨牀路徑(2016年版)
...性減低。5.四氫生物蝶呤(BH4)負荷試驗可陽性。6.相關基因突變。(三)治療方案的選擇。:《高苯丙氨酸血症的診治共識》[中華兒科雜誌,2014,52(6):420-425]。1.四氫生物蝶呤(BH4)。2.低/無苯丙氨酸特殊飲食。3.神經遞質...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑半乳糖血
...的1/2,而純合子者酶活性則顯著降低。控制上述3種酶的基因位點現已弄清,尿苷酰轉移酶在第9號染色體短臂,半乳糖激酶在第17號染色體長臂,半乳糖-表異構酶在第1號染色體。半乳糖血症的主要症狀是營養障礙、白內障、智力...
疾病;生物學;代謝科;代謝性疾病半乳糖血症
...的1/2,而純合子者酶活性則顯著降低。控制上述3種酶的基因位點現已弄清,尿苷酰轉移酶在第9號染色體短臂,半乳糖激酶在第17號染色體長臂,半乳糖-表異構酶在第1號染色體。半乳糖血症的主要症狀是營養障礙、白內障、智力...
生物學動態突變
...biàn動態突變是在研究與人類神經系統遺傳性疾病相關的基因時,在患者基因的編碼序列中,或是編碼序列兩側的序列中發現某個密碼子的拷貝數目遠遠多於正常個體的拷貝數。換句話說,患者基因中某種三核苷酸的重複拷貝數...
P2樣噬菌體屬
...分子質量爲58×106,CsCl浮力密度是1.43g/cm3,S20w約爲283S。基因組大小約34kbp,相當於粒子重量的48%,G+C含量爲52%。HP1噬菌體已完成全序列分析。病毒粒子至少含有13個結構蛋白(Mr20–94×103),包括484拷貝的主要衣殼蛋白CP(Mr39×103...
生物學;病毒血友病
...傾向。血友病的遺傳方式爲X染色體連鎖隱性遺傳,患病基因位於X染色體。男性的性染色體爲XY,若X染色體攜帶血友病基因,不能正常合成FⅧ或FⅨ,即爲血友病患者。女性的性染色體爲XX,即使一條X染色體攜帶血友病基因,另...
詞條;血液系統疾病;疾病;遺傳性疾病