迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮
...酸濃度超過400µmol/L和OKT活性明顯下降。還可以測定血漿尿氨酸水平或培養的表皮成纖維細胞中OAT的活性。迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮的診斷:迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮的診斷標準包括:近視、夜盲、白內障、進行性脈絡膜多形態...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性維生素B6依賴綜合徵
...賴綜合徵(vitaminB6dependencysyndrome)是一種先天代謝酶-犬尿氨酶的結構及功能缺陷,其活性僅爲正常的1%。此時維生素B6需要量爲正常小兒所需的5~10倍。有時由於孕母在妊娠反應期服用過大劑量維生素B6,以致嬰兒出生後仍需依...
疾病高鉀型RTA
...出碳酸氫鹽低,與Ⅰ型和Ⅱ型均不同是本病有高鉀血癥和尿氨排出低,也沒有範可尼綜合徵或尿路結石。故與上述兩種類型均不相同。Ⅳ型腎小管性酸中毒多見於老年人,多數病人有某種類型的腎臟病,如糖尿病性腎性腎病、高...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管酸中毒腎小管性酸中毒Ⅳ型
...出碳酸氫鹽低,與Ⅰ型和Ⅱ型均不同是本病有高鉀血癥和尿氨排出低,也沒有範可尼綜合徵或尿路結石。故與上述兩種類型均不相同。Ⅳ型腎小管性酸中毒多見於老年人,多數病人有某種類型的腎臟病,如糖尿病性腎性腎病、高...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管酸中毒高血鉀型腎小管性酸中毒
...出碳酸氫鹽低,與Ⅰ型和Ⅱ型均不同是本病有高鉀血癥和尿氨排出低,也沒有範可尼綜合徵或尿路結石。故與上述兩種類型均不相同。Ⅳ型腎小管性酸中毒多見於老年人,多數病人有某種類型的腎臟病,如糖尿病性腎性腎病、高...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管酸中毒Ⅳ型腎小管性酸中毒
...出碳酸氫鹽低,與Ⅰ型和Ⅱ型均不同是本病有高鉀血癥和尿氨排出低,也沒有範可尼綜合徵或尿路結石。故與上述兩種類型均不相同。Ⅳ型腎小管性酸中毒多見於老年人,多數病人有某種類型的腎臟病,如糖尿病性腎性腎病、高...
疾病維生素B6缺乏症
...降解產物的測定:色氨酸降解的主要途徑是需要PLP依存的尿氨酸酶。給予2g色氨酸口服劑量後,24h尿排出黃尿酸大於65μmol,考慮維生素BSUB6/SUB缺乏。其他輔助檢查:根據臨牀表現可做血常規檢查是否有貧血。治療方案:幾乎所有...
疾病;神經內科腎小管酸中毒
...①尿比重低,②尿pH值>6,③尿鈉、鉀、鈣、磷增加,④尿氨顯著減少。3、HCO3-排泄分數(FEHCO3-)<5%方法從每日口服碳酸氫鈉2~10mmol/hg起,逐日增加劑量至酸中毒糾正,然後測定血和尿中HCO3-和肌酐(Cr)按下列公式計算...
疾病;兒科Reye綜合徵
...害與尿毒循環中的鳥氨酸轉氨甲酰酶(OTC)及氨甲酰磷酸合成酶(CPS)缺乏引起的高氨血癥等。隨着遺傳學技術的進步,將有更多的瑞氏綜合徵得出遺傳代謝病的特異性診斷。上述各種原因還要通過身體內在的易感性方可發病。...
神經內科;腦病;疾病賴氏綜合症
...害與尿毒循環中的鳥氨酸轉氨甲酰酶(OTC)及氨甲酰磷酸合成酶(CPS)缺乏引起的高氨血癥等。隨着遺傳學技術的進步,將有更多的瑞氏綜合徵得出遺傳代謝病的特異性診斷。上述各種原因還要通過身體內在的易感性方可發病。...
神經內科;腦病