半乳糖耐量試驗
...shìyàn英文:GalactoseToleranceTest概述:本試驗不能用於診斷先天性半乳糖代謝障礙,只能用於肝病患者。人體組織不能直接利用外源性半乳糖,需經肝臟轉變爲肝糖原後再加以利用,肝實質損害(急性肝炎、肝硬變、癌轉移至肝臟...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;糖類測定克汀病
...的碘不足,致胎兒期甲狀腺激素合成不足,可影響胎兒和新生兒的發育,尤其是腦組織,所以生下來可能是傻孩子。2.散發性克汀病:其原因主要是由於某種因素所致的先天性甲狀腺功能不足。甲狀腺素是人體生長髮育所必需...
疾病散發性呆小病
...是完全可以像正常人一樣生活與工作的。症狀體徵:1.在新生兒期有無黃疸持續不退、吸吮困難、便祕、呼吸不暢、打鼾(鼻塞、舌厚大)、嘶啞、哭聲弱、少動、腹脹和皮膚花斑。是否從2~3個月起出現特殊面容,頭大、鼻樑平塌...
疾病;內分泌科甲狀腺激素不應症
...病例,約佔1/3。大都在兒童和青少年發病,年齡最小的爲新生兒,男女性別均可患病。臨牀表現血清遊離T4(FT4)和遊離T3(FT3)持續升高,同時促甲狀腺激素(TSH)正常,病人沒有藥物、非甲狀腺疾病和甲狀腺激素轉運異常的...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素抵抗綜合症
...病例,約佔1/3。大都在兒童和青少年發病,年齡最小的爲新生兒,男女性別均可患病。臨牀表現血清遊離T4(FT4)和遊離T3(FT3)持續升高,同時促甲狀腺激素(TSH)正常,病人沒有藥物、非甲狀腺疾病和甲狀腺激素轉運異常的...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素不反應綜合徵
...病例,約佔1/3。大都在兒童和青少年發病,年齡最小的爲新生兒,男女性別均可患病。臨牀表現血清遊離T4(FT4)和遊離T3(FT3)持續升高,同時促甲狀腺激素(TSH)正常,病人沒有藥物、非甲狀腺疾病和甲狀腺激素轉運異常的...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素不敏感綜合徵
...病例,約佔1/3。大都在兒童和青少年發病,年齡最小的爲新生兒,男女性別均可患病。臨牀表現血清遊離T4(FT4)和遊離T3(FT3)持續升高,同時促甲狀腺激素(TSH)正常,病人沒有藥物、非甲狀腺疾病和甲狀腺激素轉運異常的...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素抵抗綜合徵
...病例,約佔1/3。大都在兒童和青少年發病,年齡最小的爲新生兒,男女性別均可患病。臨牀表現血清遊離T4(FT4)和遊離T3(FT3)持續升高,同時促甲狀腺激素(TSH)正常,病人沒有藥物、非甲狀腺疾病和甲狀腺激素轉運異常的...
內分泌科;甲狀腺疾病;疾病喬治綜合徵
...~20%,本病多爲散發,但可呈常染色體顯性遺傳,多見於新生兒。病因:迪格奧爾格綜合徵是由於某些原因(如病毒感染、中毒)導致妊娠早期第Ⅲ、Ⅳ咽囊神經嵴發育障礙而使胸腺(常伴甲狀旁腺)發育不全或不發育。常伴有...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病動脈肝臟發育異常綜合徵
...法。還應該考慮α1-抗胰蛋白酶缺乏、囊性纖維增生症和新生兒鐵貯存異常性疾病。當考慮Alagille或Zellweger綜合徵時,特殊的體格特點有助於診斷。除非膽管自發性穿孔,肝外性膽汁淤積患兒一般表現尚可;大便通常完全白色,肝...
疾病;兒科