先天性魚鱗癬胎兒
...機制還不確切。患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊,面容似丑角,大多患兒爲死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數週內死亡。無滿意療法,可口服大劑量維生素A或維生素A酸有一定療效。外用10%尿素軟軟膏、0.1%維生素A...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病巨人症和肢端肥大症
....頭痛,視力減退,視野缺損,多食,多飲,多尿;3.特殊面容:下頜增大,眉弓及顴骨突出,脣厚,鼻大,舌大,面貌粗陋,臉皮變粗厚;手足肢端肥大。診斷依據1.巨人症在形成期生長過速,10歲可達高大成人,性慾旺;在...
白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型
...皮膚感染。及有嚴重智力發育遲緩,身材矮小,伴有特殊面容。疾病描述白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)爲一罕見的原發性免疫缺陷病,至今只有2例報道。LADⅡ爲巖藻糖代謝異常,導致白細胞表面選擇素配體巖藻糖化抗原SLeX缺...
疾病;兒科Parry-Romberg氏綜合徵
...膚病變逐漸向臂、頸、胸腹部蔓延。面部正常皮紋消失,面容刻板,張口困難,硬化部位色素沉着,間以脫色斑。(二)面—肩—肱型肌營養不良症(facioscapulohumeralmuculardystrophy)發生於青少年的緩慢進行的面肌萎縮,特殊的“...
疾病扁臉關節脫位足異常綜合徵
...述扁臉關節脫位足異常綜合徵又稱Larsen綜合徵,是以特殊面容、大關節脫位及其他骨骼發育異常爲特點的一組綜合畸形。症狀體徵1.特殊容貌前額突出、面頰扁平、鼻樑平塌、眼距寬闊。2.關節脫位呈先天性多發性大關節脫位,...
疾病;兒科脯肽酶缺乏症
...(hypertelorism)、厚脣、牙齒缺失和頜骨發育不全等特殊面容。骨質疏鬆、膝關節韌帶鬆弛,關節可過度牽伸,股骨外旋而呈鴨步。其他可有視覺障礙,鼻中隔缺損,智力發育遲緩。疾病名稱:脯肽酶缺乏症英文名稱:prolidasedefic...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病黏多糖貯積症Ⅷ型
...肢體相對長,部分患者可關節腫大,以膝關節爲主。患者面容多異常,表現爲鼻樑低平,眼距增寬,智力低下。疾病描述本型也稱Diferrante綜合徵。其特徵表現爲身材矮小,智力低下,毛髮多而粗,肝大及多發性軟骨發育異常。...
疾病;風溼免疫科增殖體肥大
...有鼾聲,可以影響身體、智力發育,有時可出現“增殖體面容”,更嚴重者可發生“雞胸”。③阻塞咽鼓管口可引起分泌性中耳炎。④因炎性分泌物刺激,可併發喉炎、支氣管炎、肺炎及胃腸功能紊亂等。2.檢查①後鼻鏡檢查在...
疾病;耳鼻喉科顱骨骨瘤
...生症相鑑別,後者的病變範圍較廣泛,以眶頂部多見,有面容改變,在X線平片和CT上可見顱骨全層受累,其邊界欠清晰,密度不一致,可有全身其他部位扁骨的改變。治療方案:骨瘤的治療以手術爲主。顱頂部骨瘤如體積不大又...
疾病;神經外科先天性主動脈瓣上狹窄
...病人生長髮育差,體態矮小,智力低,多言,並具有特殊面容:下頜後縮,鼻孔前傾,鼻樑低,脣厚,前額寬,眼距大,牙齒咬合不良。約5%病人血鈣增高。X線檢查與心電圖檢查顯示的徵象與其它種類的主動脈出口狹窄相似...
疾病