Pearson綜合徵
...Pearson綜合徵;骨髓-胰腺綜合症分類:血液科紅細胞疾病鐵粒幼細胞性貧血ICD號:D75.8流行病學:嬰幼兒發病。骨髓-胰腺綜合徵的病因:常染色體顯性遺傳,紅細胞酶缺陷。發病機制:骨髓-胰腺綜合徵是由於線粒體DNA的重大缺乏...
疾病;血液科;紅細胞疾病;鐵粒幼細胞性貧血骨髓-胰腺綜合症
...Pearson綜合徵;骨髓-胰腺綜合症分類:血液科紅細胞疾病鐵粒幼細胞性貧血ICD號:D75.8流行病學:嬰幼兒發病。骨髓-胰腺綜合徵的病因:常染色體顯性遺傳,紅細胞酶缺陷。發病機制:骨髓-胰腺綜合徵是由於線粒體DNA的重大缺乏...
疾病;血液科;紅細胞疾病;鐵粒幼細胞性貧血酸性磷酸酶染色
...增生症細胞均可被L-酒石酸所抑制,陽性反應明顯減弱。相關疾病:單核細胞性白血病、多發性骨髓瘤、多毛細胞白血病、惡性組織細胞增生症
化驗及醫學檢查神經節苷脂沉積病
...經內科疾病概述神經節苷脂沉積病(gangliosidosis)爲一組常染色體隱性遺傳性疾病。神經節苷脂水解代謝中不同酶的缺乏引起不同物質在神經組織中的沉積而致病。主要是嬰幼兒發病,90%見於猶太人。疾病描述神經節苷脂沉積病(gang...
疾病;神經內科骨髓-胰腺綜合徵
...Pearson綜合徵;骨髓-胰腺綜合症分類:血液科紅細胞疾病鐵粒幼細胞性貧血ICD號:D75.8流行病學:嬰幼兒發病。骨髓-胰腺綜合徵的病因:常染色體顯性遺傳,紅細胞酶缺陷。發病機制:骨髓-胰腺綜合徵是由於線粒體DNA的重大缺乏...
疾病;血液科;紅細胞疾病;鐵粒幼細胞性貧血Gunther病
...病卻可合成達100mg以上。2.紅細胞生成性卟啉病是一種常染色體隱性遺傳的疾病。尿卟啉原Ⅲ輔合成酶的基因位於第10號染色體的長臂,至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷,其中以第217位點上的胞嘧啶(C)代...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病紅細胞生成卟啉
...病卻可合成達100mg以上。2.紅細胞生成性卟啉病是一種常染色體隱性遺傳的疾病。尿卟啉原Ⅲ輔合成酶的基因位於第10號染色體的長臂,至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷,其中以第217位點上的胞嘧啶(C)代...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病紅細胞生成性尿卟啉病
...病卻可合成達100mg以上。2.紅細胞生成性卟啉病是一種常染色體隱性遺傳的疾病。尿卟啉原Ⅲ輔合成酶的基因位於第10號染色體的長臂,至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷,其中以第217位點上的胞嘧啶(C)代...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病先天性光敏感性卟啉病
...病卻可合成達100mg以上。2.紅細胞生成性卟啉病是一種常染色體隱性遺傳的疾病。尿卟啉原Ⅲ輔合成酶的基因位於第10號染色體的長臂,至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷,其中以第217位點上的胞嘧啶(C)代...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病紅細胞生成性卟啉病
...病卻可合成達100mg以上。2.紅細胞生成性卟啉病是一種常染色體隱性遺傳的疾病。尿卟啉原Ⅲ輔合成酶的基因位於第10號染色體的長臂,至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷,其中以第217位點上的胞嘧啶(C)代...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病