小兒低血糖症
...或無特異性症狀,表現爲反應差或煩躁、餵養困難、哭聲異常、肌張力低、激惹、驚厥、呼吸暫停等。經補糖後症狀消失、血糖恢復正常。低血糖症多爲暫時的,如反覆發作需考慮糖原累積症、先天性垂體功能不全、胰高糖素缺...
疾病;兒科進行性骨幹發育異常
...爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點,表現爲長管骨內、外骨膜異常增生,致使骨皮質增厚,骨幹增粗和髓腔變窄,骨硬化基礎上,可見斑狀骨密度減低區。骨骺一般正常,但亦可受累,故有人主...
男性吐納綜合徵
...發病;②乳兒期有特徵性的淋巴管擴張性水腫;③其主要異常可能是結締組織受累,而先心病不是主要畸形;④染色體核型正常。治療方案本徵主要針對原發性腺功能低下,治療可使用雄性激素,但不能起到生育作用(輕型也可...
疾病;內分泌科垂體功能減低
...育不全等。腦電圖可證明隔發育不全,常伴有各種內分泌異常。還有單一中門齒、鼻中隔發育異常伴GH缺乏綜合徵等。有的缺乏蝶鞍隔,引起鞍上蛛網膜下腔疝入蝶胺內,將蝶鞍和垂體壓平,X線顱骨片顯示蝶鞍呈空泡狀稱空泡蝶...
疾病線粒體腦肌病
...ialmyopathy)是指因遺傳基因的缺陷導致線粒體的結構和功能異常,導致細胞呼吸鏈及能量代謝障礙的一組多系統疾病。伴有中樞神經系統症狀者稱線粒體腦肌病。多在20歲時起病,也有兒童及中年起病,男女均受累。線粒體腦肌病...
疾病;神經內科男性青春期發育延遲
...的估計,可以做出結論。遺傳缺陷導致促性腺激素的分泌異常多見。表現爲下丘腦喪失合成和分泌GnRH的能力(可爲完全性或不完全性),可在任何年齡起病,多數自幼發病。用頻繁採血(每5~10min1次)採集外周血液測定LH,通過LH的...
疾病;內分泌科骨軟骨瘤
...90%,無遺傳性;多發性者與遺傳有關,屬先天性骨骼發育異常。常引起骨骼發育障礙,常造成四肢長骨短縮或彎曲畸形,身材矮小,稱爲骨軟骨瘤病。骨軟骨瘤多發生在青少年,隨着年齡的增加腫瘤增大,骨骼發育完成後腫瘤也...
疾病生殖腺發育異常-單純型生殖腺發育不全
...體的健康以及最終的生育問題等。生殖腺發育不全是卵巢異常的一種表象。其包括單純型生殖腺發育不全不伴矮身材、混合型生殖腺發育不全和特納綜合徵。單純生殖腺發育不全,不伴矮身材。XY單純生殖腺發育不全的臨牀表現...
疾病;婦產科卡-恩二氏病
...爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點,表現爲長管骨內、外骨膜異常增生,致使骨皮質增厚,骨幹增粗和髓腔變窄,骨硬化基礎上,可見斑狀骨密度減低區。骨骺一般正常,但亦可受累,故有人主...
疾病增殖性骨膜炎
...爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點,表現爲長管骨內、外骨膜異常增生,致使骨皮質增厚,骨幹增粗和髓腔變窄,骨硬化基礎上,可見斑狀骨密度減低區。骨骺一般正常,但亦可受累,故有人主...