骨骺點狀發育不良
...陷,高齶或齶裂,短頸及智力低下。眼部異常:白內障,視神經萎縮或發育不良,斜視,眼球震顫。皮膚異常:魚鱗狀角化症、紅皮症、毛髮脫落等。四肢畸形:短肢、多指、並指,髖、膝、肘關節攣縮,以及髖關節脫位等。骨...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良進行性肌營養不良
...BMD)的研究最爲深入。Duxhenne型肌營養不良(DMD)爲X連鎖隱性遺傳病,致病基因已定位於X染色體短臂2區1帶2~3亞帶(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已經被克隆,全長爲14kb,有60~65個外顯子,基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白(dystr...
進行性肌營養不良症
...BMD)的研究最爲深入。Duxhenne型肌營養不良(DMD)爲X連鎖隱性遺傳病,致病基因已定位於X染色體短臂2區1帶2~3亞帶(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已經被克隆,全長爲14kb,有60~65個外顯子,基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白(dystr...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病大皰性表皮鬆解症
...至青春期;(2)爲一組遺傳性疾病,有常染色體顯性和隱性遺傳兩種方式;(3)輕微外傷的基礎上發生大皰,各型皰壁厚薄不一,受累範圍不定,愈後有疤或無疤;(4)可累及粘膜;(5)各型預後差異很大;(6)分類複雜。...
疾病;皮膚性病科alstroem 綜合徵
...定症狀,常始於2歲,兩眼輕度內斜。眼底示雙側原發性視神經萎縮。聽力輕度減退亦爲本病徵恆定表現,聽力測定示爲中度神經性耳聾。患兒智力正常。靜脈腎盂造影示雙側腎盂輸尿管擴張。糖尿病也爲常見的內分泌代謝紊亂...
疾病;兒科異染性腦白質營養不良
...亦稱異染色性白質萎縮或異染色性白質腦病。系常染色體隱性遺傳性疾病。起病年齡可以區分爲晚期嬰兒型(1~2歲起病)、少年型(4~15歲起病)和成年型(16歲以後起病),以晚期嬰兒型最爲常見。疾病描述異染性腦白質營養不良(meta...
疾病;神經內科Friedreich型共濟失調
...導致充血性心力衰竭,是主要的死亡原因。其他異常包括視神經萎縮、眼球震顫(多爲水平性)、感覺異常、震顫、聽力喪失、眩暈、痙攣、下肢疼痛和糖尿病等。3、查體可見根膝脛試驗和鼻目難立徵陽性,75%有上胸但脊柱畸...
疾病;神經內科遺傳性感覺神經病
...可出現手掌與足部泌汗異常。腦神經受累常表現爲耳聾或視神經萎縮,其他腦神經一般不受影響。根據其遺傳形式,發病年齡與感覺障礙的不同點,本病可分爲4種類型:Ⅰ型:爲常染色體顯性遺傳病,兒童期至成年期均可發病,...
疾病;神經內科先天性肌強直
...爲常染色體顯性遺傳,外顯率高,少數患者可爲常染色體隱性遺傳,男女均可患病。成年起病患者可由母系或父系遺傳而來,說明先天型患兒除遺傳強直性肌營養不良的致病基因,亦接受了母系的某些遺傳因素。另一種晚發的常...
疾病;神經內科Machado-Joseph 病
...等眼球運動異常,水平或垂直眼震,也可有突眼、複視、視神經萎縮、色素性視網膜變性等眼症。疾病病因已有的研究結果顯示,Machado-Joseph病基因(MJDl)定位於染色體14q32.1區,該基因第3外顯子靠近3端的一段是不穩定CAG重複序列(...
疾病;神經內科