近側腎小管酸中毒
...障礙。(1)散發性嬰兒爲暫時性。(2)遺傳性爲持續性,呈常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳。2.繼發性常繼發於全身性疾病,可伴多種腎小管功能異常,以範可尼(Fanconi)綜合徵最爲多見。(1)伴其他遺傳病:伴有其他近端腎小管...
疾病;腎臟內科片層狀魚鱗癬
...siserythroderma),是一種少見的遺傳性角化性皮膚病,屬常染色體隱性遺傳。出生時或生後不久即發生。皮損特點爲粗大的、灰棕色板樣鱗屑,四方形,中央黏着,邊緣遊離高起。伴有中度到瀰漫性紅斑。掌蹠常見中度角化過度。...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病板層狀魚鱗病
...siserythroderma),是一種少見的遺傳性角化性皮膚病,屬常染色體隱性遺傳。出生時或生後不久即發生。皮損特點爲粗大的、灰棕色板樣鱗屑,四方形,中央黏着,邊緣遊離高起。伴有中度到瀰漫性紅斑。掌蹠常見中度角化過度。...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病脆骨病
...不全都是形成Ⅰ型膠原的兩條鏈之一發生突變而引起的正染色體顯性遺傳疾病。21鏈(編碼於第17號染色體)的兩個複製鏈和22鏈(編碼於第7號染色體)的一個複製鏈,構成了一個長約1000個氨基酸且帶有甘氨酸-X-Y的重複,三聯體...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良Ⅱ型RTA
...(1)散發性嬰兒爲暫時性。(2)遺傳性爲持續性,呈常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳。繼發性:常繼發於全身性疾病,可伴多種腎小管功能異常,以範可尼(Fanconi)綜合徵最爲多見。(1)伴其他遺傳病:伴有其他近端...
近端腎小管酸中毒(Ⅱ型)
...(1)散發性嬰兒爲暫時性。(2)遺傳性爲持續性,呈常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳。繼發性:常繼發於全身性疾病,可伴多種腎小管功能異常,以範可尼(Fanconi)綜合徵最爲多見。(1)伴其他遺傳病:伴有其他近端...
近端腎小管性酸中毒
...(1)散發性嬰兒爲暫時性。(2)遺傳性爲持續性,呈常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳。繼發性:常繼發於全身性疾病,可伴多種腎小管功能異常,以範可尼(Fanconi)綜合徵最爲多見。(1)伴其他遺傳病:伴有其他近端...
腎內科;腎小管疾病;腎小管酸中毒老年低鈣血癥
...器官對PTH抵抗。至少有2種類型:Ⅰa和Ⅰb型。Ⅰa型屬常染色體顯性遺傳,可能與編碼Gs蛋白基因突變有關,限制了cAMP對PTH的正常反應;Ⅰb型可能爲PTH受體缺陷所致,但仍未被證實。獲得性甲狀旁腺功能減退:主要因頸部手術或...
老年病科;老年人內分泌及骨代謝疾病;老年人水、電解質紊亂老年人低血鈣
...器官對PTH抵抗。至少有2種類型:Ⅰa和Ⅰb型。Ⅰa型屬常染色體顯性遺傳,可能與編碼Gs蛋白基因突變有關,限制了cAMP對PTH的正常反應;Ⅰb型可能爲PTH受體缺陷所致,但仍未被證實。獲得性甲狀旁腺功能減退:主要因頸部手術或...
老年病科;老年人內分泌及骨代謝疾病;老年人水、電解質紊亂老年人低血鈣症
...器官對PTH抵抗。至少有2種類型:Ⅰa和Ⅰb型。Ⅰa型屬常染色體顯性遺傳,可能與編碼Gs蛋白基因突變有關,限制了cAMP對PTH的正常反應;Ⅰb型可能爲PTH受體缺陷所致,但仍未被證實。獲得性甲狀旁腺功能減退:主要因頸部手術或...
老年病科;老年人內分泌及骨代謝疾病;老年人水、電解質紊亂