老年人低鈣血癥
...器官對PTH抵抗。至少有2種類型:Ⅰa和Ⅰb型。Ⅰa型屬常染色體顯性遺傳,可能與編碼Gs蛋白基因突變有關,限制了cAMP對PTH的正常反應;Ⅰb型可能爲PTH受體缺陷所致,但仍未被證實。獲得性甲狀旁腺功能減退:主要因頸部手術或...
老年病科;老年人內分泌及骨代謝疾病;老年人水、電解質紊亂;疾病近側腎小管酸中毒
...性。(2)遺傳性爲持續性,呈常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳。2.繼發性常繼發於全身性疾病,可伴多種腎小管功能異常,以範可尼(Fanconi)綜合徵最爲多見。(1)伴其他遺傳病:伴有其他近端腎小管功能障礙的遺傳性疾病,如...
疾病;腎臟內科腎小管酸中毒
...於先天性腎小管功能缺陷,多爲常染色體顯性遺傳,也有隱性遺傳和特發病例。繼發者可見於很多疾病,如腎盂腎炎,特發性高γ—球蛋白血癥、乾燥綜合徵、原則發性膽汁性乾硬化、系統性紅斑狼瘡、纖維素性肺泡炎、甲狀旁...
疾病;兒科原發性甲狀旁腺功能亢進症與腎病
...與基因突變有關。文獻中曾報道有幾例家系調查,均呈常染色體顯性遺傳。近年來發現,在甲狀旁腺瘤及多發性內分泌腺瘤病(MEN)I型的甲狀旁腺增生的細胞中,第11對染色體的q13基因有重組及缺失。此外,放射線照射也可能致病...
疾病;腎臟內科Ⅱ型RTA
...(2)遺傳性爲持續性,呈常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳。繼發性:常繼發於全身性疾病,可伴多種腎小管功能異常,以範可尼(Fanconi)綜合徵最爲多見。(1)伴其他遺傳病:伴有其他近端腎小管功能障礙的遺傳性疾病...
近端腎小管酸中毒(Ⅱ型)
...(2)遺傳性爲持續性,呈常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳。繼發性:常繼發於全身性疾病,可伴多種腎小管功能異常,以範可尼(Fanconi)綜合徵最爲多見。(1)伴其他遺傳病:伴有其他近端腎小管功能障礙的遺傳性疾病...
近端腎小管性酸中毒
...(2)遺傳性爲持續性,呈常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳。繼發性:常繼發於全身性疾病,可伴多種腎小管功能異常,以範可尼(Fanconi)綜合徵最爲多見。(1)伴其他遺傳病:伴有其他近端腎小管功能障礙的遺傳性疾病...
腎內科;腎小管疾病;腎小管酸中毒Paget骨病
...有陽性家族史,提示本病有遺傳傾向。有人報道本病爲常染色體顯性遺傳,也有報道本病與HLA-DQw1抗原相關,但均未得到廣泛驗證。發病機制:Mirra提出本病的發生原因是由於破骨細胞活性增加,發生嚴重的侷限性骨質吸收,並...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病佩吉特骨病
...有陽性家族史,提示本病有遺傳傾向。有人報道本病爲常染色體顯性遺傳,也有報道本病與HLA-DQw1抗原相關,但均未得到廣泛驗證。發病機制:Mirra提出本病的發生原因是由於破骨細胞活性增加,發生嚴重的侷限性骨質吸收,並...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病維生素D 依賴性佝僂病
...腎臟內科疾病概述維生素D依賴性佝僂病(VDDR)爲常染色體隱性遺傳,臨牀特徵與典型維生素D缺乏症相類似,故亦稱之爲假性維生素D缺乏性佝僂病。本病常見於兒童,病兒通常在出生後12周即出現症狀,2歲以前出現佝僂病,其特徵...
疾病;腎臟內科